世界罕見(jiàn)病日,，被定在了2月的最后一天。所以它可以是2月28日,，也可以是2月29日,。
這個(gè)看起來(lái)飄忽不定的日子背后，是2000萬(wàn)人正在忍受的磨難,。當(dāng)罕見(jiàn)病的果子憑空砸下,，誰(shuí)也無(wú)從把控，生命留給患者,，到底還有多少時(shí)間……它的傷害有多大,，聽(tīng)我給你講兩個(gè)故事。
三個(gè)孩子不明原因接連夭折,， 第四個(gè)孩子出生原因才浮出水面
“別擔(dān)心,，這樣的情況不少。”2月28日上午9點(diǎn),，正在參加“罕見(jiàn)病聯(lián)合義診”活動(dòng)的鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院,、省婦女兒童醫(yī)院）篩查中心主治醫(yī)師李曉樂(lè)輕輕地嘆了口氣，不到一秒鐘又抬起頭，朝坐在她面前的患者笑著說(shuō),，“早點(diǎn)來(lái)看肯定更好,，但現(xiàn)在也不遲。”
看見(jiàn)眼前這名疑似甲基丙二酸血癥的患兒,，李曉樂(lè)想到了剛上學(xué)前班的許昌罕見(jiàn)病患兒喃喃（化名）,。
那天，李曉樂(lè)的診室里走進(jìn)來(lái)一對(duì)兒夫妻模樣的人,，女子懷中還抱著一名未滿月的嬰兒,。“他們看著有四十多歲的樣子，不像孩子的父母,。”怕說(shuō)錯(cuò)話的李曉樂(lè)試探著問(wèn)這對(duì)兒夫妻與孩子的關(guān)系,，那名面色有些蒼白，十分憔悴的女子回答道,，“這是我第四個(gè)孩子,，想讓檢查看看有啥問(wèn)題沒(méi)？”
原來(lái),，這對(duì)夫妻實(shí)際年齡還不到三十歲,，如此顯老的背后，是先后失去三個(gè)孩子,，且死因不明的痛苦經(jīng)歷。而通過(guò)多種遺傳代謝病篩查（以下簡(jiǎn)稱：多病篩查）發(fā)現(xiàn),，女子的第四個(gè)孩子,，也就是喃喃，患上了一種名叫甲基丙二酸血癥的罕見(jiàn)病,。
“那三個(gè)孩子去世了沒(méi)辦法做檢查,，只能懷疑他們也是患上了這種罕見(jiàn)病。”李曉樂(lè)說(shuō),，甲基丙二酸血癥在河南的發(fā)病率可能為1/5000,，在全國(guó)都屬于較高的情況，在未推行新生兒篩查之前,，不少患該病的兒童會(huì)被按照腦癱來(lái)治療,，而有的孩子可能就會(huì)遭遇不幸。
好在喃喃是幸運(yùn)的,，經(jīng)過(guò)新生兒篩查,，確診病因后的喃喃開始接受治療，如今即將成為一名小學(xué)生了,。
【關(guān)注】
正常人也會(huì)生出罕見(jiàn)病孩子 做好預(yù)防就能向罕見(jiàn)病說(shuō)“不”
罕見(jiàn)病如此可怕,，有無(wú)阻截之道？
鄭大三附院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）科研中心副主任張琳琳介紹,，絕大多數(shù)罕見(jiàn)病是由于基因變異引起的,，而這些基因變異則都是通過(guò)基因測(cè)序來(lái)發(fā)現(xiàn)的，因此,，要想檢測(cè)孩子是否患有罕見(jiàn)病,，或者胎兒是否有可能患上罕見(jiàn)病，就需要通過(guò)羊水,、臍血,、絨毛、外周血等材料進(jìn)行基因測(cè)序以確診,。
具有什么特質(zhì)的人會(huì)孕育出罕見(jiàn)病患兒呢,？就大家所疑惑和關(guān)注的問(wèn)題，張琳琳解釋道,，“所有正常的父母都有可能生育一個(gè)罕見(jiàn)病患兒,。”
這是因?yàn)槊總€(gè)人的身上都攜帶有突變的基因，若母親的一個(gè)突變基因,，與父親同樣的一個(gè)突變基因相遇,，那孩子就有可能出現(xiàn)該突變基因引發(fā)的疾病，例如耳聾突變基因,，假如父母都攜帶有耳聾突變基因,，那孩子極有可能患有耳聾。此外,，當(dāng)精子和卵子在結(jié)合時(shí)在一個(gè)致病基因上發(fā)生突變,，也就有可能導(dǎo)致生育一名罕見(jiàn)病患兒。
那該如何避免孕育出罕見(jiàn)病患兒呢,？上述醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)主任張曉莉表示,，預(yù)防罕見(jiàn)病，應(yīng)在孕前,、孕期,、產(chǎn)后做好“三級(jí)預(yù)防”。也就是說(shuō),，夫妻雙方要在孕前進(jìn)行“優(yōu)生四項(xiàng)”,、染色體檢查等檢查，以便確定是否攜帶致病基因,；懷孕期間,，要做孕早期、中期孕婦血生化指標(biāo)和染色體異常及超聲篩查,，以及前文談到的基因檢測(cè)技術(shù),，若找出問(wèn)題就做干預(yù),；到孩子出生后，要立即進(jìn)行新生兒篩查,，早診斷,、早治療。
“像苯丙酮尿癥,，如果嬰兒在確診后就進(jìn)行飲食調(diào)理,，身體會(huì)正常發(fā)育，成年后智力也會(huì)正常,。”張曉莉稱,，有些孩子患上罕見(jiàn)病后，母親會(huì)不自覺(jué)聯(lián)想,，導(dǎo)致壓力過(guò)大,，甚至夫妻走向離婚，“這都不解決問(wèn)題的辦法,，最主要的還是要找到病因,，解決問(wèn)題，避免再次出現(xiàn),。”
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院腫瘤中心生物細(xì)胞治療中心主任張毅介紹說(shuō),，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病人口約為2000萬(wàn)，河南沒(méi)有相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì),，但是作為人口大省,，河南罕見(jiàn)病人口總數(shù)預(yù)估超100萬(wàn)。
【延伸】
21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)現(xiàn)增值稅優(yōu)惠政策
罕見(jiàn)病很可怕,，不過(guò)國(guó)家已經(jīng)打算對(duì)它下手了,。兩個(gè)紅利消息跟大家分享。
2月27日,，《中國(guó)罕見(jiàn)病診療指南（2019版）》發(fā)布,，指南總計(jì)70萬(wàn)字,，以《目錄》及《釋義》為基礎(chǔ),，對(duì)121種罕見(jiàn)病詳細(xì)闡述了定義、病因和流行病學(xué),、臨床表現(xiàn),、輔助檢查、診斷,、鑒別診斷和治療,，并在每一種罕見(jiàn)病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則,。
此外,，為鼓勵(lì)罕見(jiàn)病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展,、降低患者用藥成本，從3月1日起,，我國(guó)將對(duì)首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠政策,。這將為罕見(jiàn)病患者用藥帶來(lái)更大希望。
作者：河南商報(bào)首席記者宋曉珊 記者王苗苗\文 圖 \楊東華
編輯：河南商報(bào) 郭佳慧
來(lái)源：河南商報(bào)
這個(gè)看起來(lái)飄忽不定的日子背后，是2000萬(wàn)人正在忍受的磨難,。當(dāng)罕見(jiàn)病的果子憑空砸下,，誰(shuí)也無(wú)從把控，生命留給患者,，到底還有多少時(shí)間……它的傷害有多大,，聽(tīng)我給你講兩個(gè)故事。
圖說(shuō)：河南省婦幼大型罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合義診
三個(gè)孩子不明原因接連夭折,， 第四個(gè)孩子出生原因才浮出水面
“別擔(dān)心,，這樣的情況不少。”2月28日上午9點(diǎn),，正在參加“罕見(jiàn)病聯(lián)合義診”活動(dòng)的鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院,、省婦女兒童醫(yī)院）篩查中心主治醫(yī)師李曉樂(lè)輕輕地嘆了口氣，不到一秒鐘又抬起頭，朝坐在她面前的患者笑著說(shuō),，“早點(diǎn)來(lái)看肯定更好,，但現(xiàn)在也不遲。”
看見(jiàn)眼前這名疑似甲基丙二酸血癥的患兒,，李曉樂(lè)想到了剛上學(xué)前班的許昌罕見(jiàn)病患兒喃喃（化名）,。
那天，李曉樂(lè)的診室里走進(jìn)來(lái)一對(duì)兒夫妻模樣的人,，女子懷中還抱著一名未滿月的嬰兒,。“他們看著有四十多歲的樣子，不像孩子的父母,。”怕說(shuō)錯(cuò)話的李曉樂(lè)試探著問(wèn)這對(duì)兒夫妻與孩子的關(guān)系,，那名面色有些蒼白，十分憔悴的女子回答道,，“這是我第四個(gè)孩子,，想讓檢查看看有啥問(wèn)題沒(méi)？”
原來(lái),，這對(duì)夫妻實(shí)際年齡還不到三十歲,，如此顯老的背后，是先后失去三個(gè)孩子,，且死因不明的痛苦經(jīng)歷。而通過(guò)多種遺傳代謝病篩查（以下簡(jiǎn)稱：多病篩查）發(fā)現(xiàn),，女子的第四個(gè)孩子,，也就是喃喃，患上了一種名叫甲基丙二酸血癥的罕見(jiàn)病,。
“那三個(gè)孩子去世了沒(méi)辦法做檢查,，只能懷疑他們也是患上了這種罕見(jiàn)病。”李曉樂(lè)說(shuō),，甲基丙二酸血癥在河南的發(fā)病率可能為1/5000,，在全國(guó)都屬于較高的情況，在未推行新生兒篩查之前,，不少患該病的兒童會(huì)被按照腦癱來(lái)治療,，而有的孩子可能就會(huì)遭遇不幸。
好在喃喃是幸運(yùn)的,，經(jīng)過(guò)新生兒篩查,，確診病因后的喃喃開始接受治療，如今即將成為一名小學(xué)生了,。
【關(guān)注】
正常人也會(huì)生出罕見(jiàn)病孩子 做好預(yù)防就能向罕見(jiàn)病說(shuō)“不”
罕見(jiàn)病如此可怕,，有無(wú)阻截之道？
鄭大三附院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）科研中心副主任張琳琳介紹,，絕大多數(shù)罕見(jiàn)病是由于基因變異引起的,，而這些基因變異則都是通過(guò)基因測(cè)序來(lái)發(fā)現(xiàn)的，因此,，要想檢測(cè)孩子是否患有罕見(jiàn)病,，或者胎兒是否有可能患上罕見(jiàn)病，就需要通過(guò)羊水,、臍血,、絨毛、外周血等材料進(jìn)行基因測(cè)序以確診,。
具有什么特質(zhì)的人會(huì)孕育出罕見(jiàn)病患兒呢,？就大家所疑惑和關(guān)注的問(wèn)題，張琳琳解釋道,，“所有正常的父母都有可能生育一個(gè)罕見(jiàn)病患兒,。”
這是因?yàn)槊總€(gè)人的身上都攜帶有突變的基因，若母親的一個(gè)突變基因,，與父親同樣的一個(gè)突變基因相遇,，那孩子就有可能出現(xiàn)該突變基因引發(fā)的疾病，例如耳聾突變基因,，假如父母都攜帶有耳聾突變基因,，那孩子極有可能患有耳聾。此外,，當(dāng)精子和卵子在結(jié)合時(shí)在一個(gè)致病基因上發(fā)生突變,，也就有可能導(dǎo)致生育一名罕見(jiàn)病患兒。
那該如何避免孕育出罕見(jiàn)病患兒呢,？上述醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)主任張曉莉表示,，預(yù)防罕見(jiàn)病，應(yīng)在孕前,、孕期,、產(chǎn)后做好“三級(jí)預(yù)防”。也就是說(shuō),，夫妻雙方要在孕前進(jìn)行“優(yōu)生四項(xiàng)”,、染色體檢查等檢查，以便確定是否攜帶致病基因,；懷孕期間,，要做孕早期、中期孕婦血生化指標(biāo)和染色體異常及超聲篩查,，以及前文談到的基因檢測(cè)技術(shù),，若找出問(wèn)題就做干預(yù),；到孩子出生后，要立即進(jìn)行新生兒篩查,，早診斷,、早治療。
“像苯丙酮尿癥,，如果嬰兒在確診后就進(jìn)行飲食調(diào)理,，身體會(huì)正常發(fā)育，成年后智力也會(huì)正常,。”張曉莉稱,，有些孩子患上罕見(jiàn)病后，母親會(huì)不自覺(jué)聯(lián)想,，導(dǎo)致壓力過(guò)大,，甚至夫妻走向離婚，“這都不解決問(wèn)題的辦法,，最主要的還是要找到病因,，解決問(wèn)題，避免再次出現(xiàn),。”
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院腫瘤中心生物細(xì)胞治療中心主任張毅介紹說(shuō),，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病人口約為2000萬(wàn)，河南沒(méi)有相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì),，但是作為人口大省,，河南罕見(jiàn)病人口總數(shù)預(yù)估超100萬(wàn)。
【延伸】
21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)現(xiàn)增值稅優(yōu)惠政策
罕見(jiàn)病很可怕,，不過(guò)國(guó)家已經(jīng)打算對(duì)它下手了,。兩個(gè)紅利消息跟大家分享。
2月27日,，《中國(guó)罕見(jiàn)病診療指南（2019版）》發(fā)布,，指南總計(jì)70萬(wàn)字,，以《目錄》及《釋義》為基礎(chǔ),，對(duì)121種罕見(jiàn)病詳細(xì)闡述了定義、病因和流行病學(xué),、臨床表現(xiàn),、輔助檢查、診斷,、鑒別診斷和治療,，并在每一種罕見(jiàn)病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則,。
此外,，為鼓勵(lì)罕見(jiàn)病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展,、降低患者用藥成本，從3月1日起,，我國(guó)將對(duì)首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠政策,。這將為罕見(jiàn)病患者用藥帶來(lái)更大希望。
作者：河南商報(bào)首席記者宋曉珊 記者王苗苗\文 圖 \楊東華
編輯：河南商報(bào) 郭佳慧
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