世界罕見病日,，被定在了2月的最后一天。所以它可以是2月28日,，也可以是2月29日,。
這個看起來飄忽不定的日子背后，是2000萬人正在忍受的磨難,。當罕見病的果子憑空砸下,，誰也無從把控，生命留給患者,，到底還有多少時間……它的傷害有多大,，聽我給你講兩個故事。
三個孩子不明原因接連夭折,， 第四個孩子出生原因才浮出水面
“別擔心,，這樣的情況不少。”2月28日上午9點,，正在參加“罕見病聯(lián)合義診”活動的鄭州大學第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院,、省婦女兒童醫(yī)院）篩查中心主治醫(yī)師李曉樂輕輕地嘆了口氣，不到一秒鐘又抬起頭,，朝坐在她面前的患者笑著說,，“早點來看肯定更好，但現(xiàn)在也不遲,。”
看見眼前這名疑似甲基丙二酸血癥的患兒,，李曉樂想到了剛上學前班的許昌罕見病患兒喃喃（化名）。
那天,，李曉樂的診室里走進來一對兒夫妻模樣的人,，女子懷中還抱著一名未滿月的嬰兒,。“他們看著有四十多歲的樣子，不像孩子的父母,。”怕說錯話的李曉樂試探著問這對兒夫妻與孩子的關(guān)系,，那名面色有些蒼白，十分憔悴的女子回答道,，“這是我第四個孩子,，想讓檢查看看有啥問題沒？”
原來,，這對夫妻實際年齡還不到三十歲,，如此顯老的背后，是先后失去三個孩子,，且死因不明的痛苦經(jīng)歷,。而通過多種遺傳代謝病篩查（以下簡稱：多病篩查）發(fā)現(xiàn)，女子的第四個孩子,，也就是喃喃,，患上了一種名叫甲基丙二酸血癥的罕見病。
“那三個孩子去世了沒辦法做檢查,，只能懷疑他們也是患上了這種罕見病,。”李曉樂說，甲基丙二酸血癥在河南的發(fā)病率可能為1/5000,，在全國都屬于較高的情況,，在未推行新生兒篩查之前，不少患該病的兒童會被按照腦癱來治療,，而有的孩子可能就會遭遇不幸,。
好在喃喃是幸運的，經(jīng)過新生兒篩查,，確診病因后的喃喃開始接受治療,，如今即將成為一名小學生了。
【關(guān)注】
正常人也會生出罕見病孩子 做好預防就能向罕見病說“不”
罕見病如此可怕,，有無阻截之道,？
鄭大三附院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）科研中心副主任張琳琳介紹,，絕大多數(shù)罕見病是由于基因變異引起的,，而這些基因變異則都是通過基因測序來發(fā)現(xiàn)的，因此,，要想檢測孩子是否患有罕見病,，或者胎兒是否有可能患上罕見病，就需要通過羊水,、臍血,、絨毛、外周血等材料進行基因測序以確診,。
具有什么特質(zhì)的人會孕育出罕見病患兒呢,？就大家所疑惑和關(guān)注的問題，張琳琳解釋道,，“所有正常的父母都有可能生育一個罕見病患兒,。”
這是因為每個人的身上都攜帶有突變的基因，若母親的一個突變基因,，與父親同樣的一個突變基因相遇,，那孩子就有可能出現(xiàn)該突變基因引發(fā)的疾病，例如耳聾突變基因,，假如父母都攜帶有耳聾突變基因,，那孩子極有可能患有耳聾。此外,，當精子和卵子在結(jié)合時在一個致病基因上發(fā)生突變,，也就有可能導致生育一名罕見病患兒。
那該如何避免孕育出罕見病患兒呢,？上述醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)主任張曉莉表示,，預防罕見病，應在孕前,、孕期,、產(chǎn)后做好“三級預防”。也就是說,，夫妻雙方要在孕前進行“優(yōu)生四項”,、染色體檢查等檢查，以便確定是否攜帶致病基因,；懷孕期間,，要做孕早期、中期孕婦血生化指標和染色體異常及超聲篩查,，以及前文談到的基因檢測技術(shù),，若找出問題就做干預；到孩子出生后,，要立即進行新生兒篩查,，早診斷、早治療,。
“像苯丙酮尿癥,，如果嬰兒在確診后就進行飲食調(diào)理，身體會正常發(fā)育，成年后智力也會正常,。”張曉莉稱,，有些孩子患上罕見病后，母親會不自覺聯(lián)想,，導致壓力過大,，甚至夫妻走向離婚，“這都不解決問題的辦法,，最主要的還是要找到病因,，解決問題，避免再次出現(xiàn),。”
鄭州大學第一附屬醫(yī)院腫瘤中心生物細胞治療中心主任張毅介紹說,，國內(nèi)罕見病人口約為2000萬，河南沒有相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計,，但是作為人口大省,，河南罕見病人口總數(shù)預估超100萬。
【延伸】
21個罕見病藥品和4個原料藥實現(xiàn)增值稅優(yōu)惠政策
罕見病很可怕,，不過國家已經(jīng)打算對它下手了,。兩個紅利消息跟大家分享。
2月27日,，《中國罕見病診療指南（2019版）》發(fā)布,，指南總計70萬字，以《目錄》及《釋義》為基礎,，對121種罕見病詳細闡述了定義,、病因和流行病學、臨床表現(xiàn),、輔助檢查,、診斷、鑒別診斷和治療,，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程,，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則。
此外,，為鼓勵罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展,、降低患者用藥成本，從3月1日起,，我國將對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行增值稅優(yōu)惠政策,。這將為罕見病患者用藥帶來更大希望。
作者：河南商報首席記者宋曉珊 記者王苗苗\文 圖 \楊東華
編輯：河南商報 郭佳慧
來源：河南商報
這個看起來飄忽不定的日子背后，是2000萬人正在忍受的磨難,。當罕見病的果子憑空砸下,，誰也無從把控，生命留給患者,，到底還有多少時間……它的傷害有多大,，聽我給你講兩個故事。
圖說：河南省婦幼大型罕見病多學科聯(lián)合義診
三個孩子不明原因接連夭折,， 第四個孩子出生原因才浮出水面
“別擔心,，這樣的情況不少。”2月28日上午9點,，正在參加“罕見病聯(lián)合義診”活動的鄭州大學第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院,、省婦女兒童醫(yī)院）篩查中心主治醫(yī)師李曉樂輕輕地嘆了口氣，不到一秒鐘又抬起頭,，朝坐在她面前的患者笑著說,，“早點來看肯定更好，但現(xiàn)在也不遲,。”
看見眼前這名疑似甲基丙二酸血癥的患兒,，李曉樂想到了剛上學前班的許昌罕見病患兒喃喃（化名）。
那天,，李曉樂的診室里走進來一對兒夫妻模樣的人,，女子懷中還抱著一名未滿月的嬰兒,。“他們看著有四十多歲的樣子，不像孩子的父母,。”怕說錯話的李曉樂試探著問這對兒夫妻與孩子的關(guān)系,，那名面色有些蒼白，十分憔悴的女子回答道,，“這是我第四個孩子,，想讓檢查看看有啥問題沒？”
原來,，這對夫妻實際年齡還不到三十歲,，如此顯老的背后，是先后失去三個孩子,，且死因不明的痛苦經(jīng)歷,。而通過多種遺傳代謝病篩查（以下簡稱：多病篩查）發(fā)現(xiàn)，女子的第四個孩子,，也就是喃喃,，患上了一種名叫甲基丙二酸血癥的罕見病。
“那三個孩子去世了沒辦法做檢查,，只能懷疑他們也是患上了這種罕見病,。”李曉樂說，甲基丙二酸血癥在河南的發(fā)病率可能為1/5000,，在全國都屬于較高的情況,，在未推行新生兒篩查之前，不少患該病的兒童會被按照腦癱來治療,，而有的孩子可能就會遭遇不幸,。
好在喃喃是幸運的，經(jīng)過新生兒篩查,，確診病因后的喃喃開始接受治療,，如今即將成為一名小學生了。
【關(guān)注】
正常人也會生出罕見病孩子 做好預防就能向罕見病說“不”
罕見病如此可怕,，有無阻截之道,？
鄭大三附院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）科研中心副主任張琳琳介紹,，絕大多數(shù)罕見病是由于基因變異引起的,，而這些基因變異則都是通過基因測序來發(fā)現(xiàn)的，因此,，要想檢測孩子是否患有罕見病,，或者胎兒是否有可能患上罕見病，就需要通過羊水,、臍血,、絨毛、外周血等材料進行基因測序以確診,。
具有什么特質(zhì)的人會孕育出罕見病患兒呢,？就大家所疑惑和關(guān)注的問題，張琳琳解釋道,，“所有正常的父母都有可能生育一個罕見病患兒,。”
這是因為每個人的身上都攜帶有突變的基因，若母親的一個突變基因,，與父親同樣的一個突變基因相遇,，那孩子就有可能出現(xiàn)該突變基因引發(fā)的疾病，例如耳聾突變基因,，假如父母都攜帶有耳聾突變基因,，那孩子極有可能患有耳聾。此外,，當精子和卵子在結(jié)合時在一個致病基因上發(fā)生突變,，也就有可能導致生育一名罕見病患兒。
那該如何避免孕育出罕見病患兒呢,？上述醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)主任張曉莉表示,，預防罕見病，應在孕前,、孕期,、產(chǎn)后做好“三級預防”。也就是說,，夫妻雙方要在孕前進行“優(yōu)生四項”,、染色體檢查等檢查，以便確定是否攜帶致病基因,；懷孕期間,，要做孕早期、中期孕婦血生化指標和染色體異常及超聲篩查,，以及前文談到的基因檢測技術(shù),，若找出問題就做干預；到孩子出生后,，要立即進行新生兒篩查,，早診斷、早治療,。
“像苯丙酮尿癥,，如果嬰兒在確診后就進行飲食調(diào)理，身體會正常發(fā)育，成年后智力也會正常,。”張曉莉稱,，有些孩子患上罕見病后，母親會不自覺聯(lián)想,，導致壓力過大,，甚至夫妻走向離婚，“這都不解決問題的辦法,，最主要的還是要找到病因,，解決問題，避免再次出現(xiàn),。”
鄭州大學第一附屬醫(yī)院腫瘤中心生物細胞治療中心主任張毅介紹說,，國內(nèi)罕見病人口約為2000萬，河南沒有相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計,，但是作為人口大省,，河南罕見病人口總數(shù)預估超100萬。
【延伸】
21個罕見病藥品和4個原料藥實現(xiàn)增值稅優(yōu)惠政策
罕見病很可怕,，不過國家已經(jīng)打算對它下手了,。兩個紅利消息跟大家分享。
2月27日,，《中國罕見病診療指南（2019版）》發(fā)布,，指南總計70萬字，以《目錄》及《釋義》為基礎,，對121種罕見病詳細闡述了定義,、病因和流行病學、臨床表現(xiàn),、輔助檢查,、診斷、鑒別診斷和治療,，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程,，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則。
此外,，為鼓勵罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展,、降低患者用藥成本，從3月1日起,，我國將對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行增值稅優(yōu)惠政策,。這將為罕見病患者用藥帶來更大希望。
作者：河南商報首席記者宋曉珊 記者王苗苗\文 圖 \楊東華
編輯：河南商報 郭佳慧
來源：河南商報