“沒有在深夜痛哭過的人，不足以談人生,。”昨天是國際罕見病日，在河南省兒童醫(yī)院罕見病義診現(xiàn)場,，40歲劉女士一席話引得臺下多名患兒家長唏噓,。



 “每一個罕見病家庭,，都有令人哀婉嘆息的經(jīng)歷。”省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所所長廖世秀說,。那么,，在河南，罕見病究竟發(fā)病率如何,？“這需要龐大的數(shù)據(jù)調(diào)查,，目前，正在對河南幾個縣做調(diào)查,。”廖世秀說,，不過，結(jié)合近十年來該院接診的病人,，他們總結(jié)出了在河南發(fā)病率較高的前10種罕見?。哼M行性肌營養(yǎng)不良、血友病,、脊肌萎縮癥,、視網(wǎng)膜色素變性癥、甲基丙二酸血癥,、先天性白內(nèi)障,、白化病、結(jié)節(jié)硬化癥,、肝豆狀核變性,、神經(jīng)纖維瘤病。

罕見病是怎么發(fā)生的,？95%的罕見病都跟遺傳有關(guān),。此外，有的還和環(huán)境因素有關(guān),，比如,，家里過度裝修、農(nóng)藥等,，容易導致胎兒基因突變,，生出罕見病患兒。如何避免罕見病患兒的產(chǎn)生,？提倡父母們進行“三級預防”,，構(gòu)筑阻止罕見病的防護網(wǎng)。廖世秀說,。

作者：記者 李曉敏
編輯：實習生 魏瑩瑩
來源：大河報