“沒(méi)有在深夜痛哭過(guò)的人,，不足以談人生。”昨天是國(guó)際罕見(jiàn)病日,，在河南省兒童醫(yī)院罕見(jiàn)病義診現(xiàn)場(chǎng),，40歲劉女士一席話引得臺(tái)下多名患兒家長(zhǎng)唏噓。



 “每一個(gè)罕見(jiàn)病家庭,，都有令人哀婉嘆息的經(jīng)歷,。”省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)廖世秀說(shuō)。那么,，在河南,，罕見(jiàn)病究竟發(fā)病率如何？“這需要龐大的數(shù)據(jù)調(diào)查,，目前,，正在對(duì)河南幾個(gè)縣做調(diào)查。”廖世秀說(shuō),，不過(guò),，結(jié)合近十年來(lái)該院接診的病人，他們總結(jié)出了在河南發(fā)病率較高的前10種罕見(jiàn)?。哼M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,、血友病、脊肌萎縮癥,、視網(wǎng)膜色素變性癥,、甲基丙二酸血癥、先天性白內(nèi)障,、白化病,、結(jié)節(jié)硬化癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、神?jīng)纖維瘤病,。

罕見(jiàn)病是怎么發(fā)生的,？95%的罕見(jiàn)病都跟遺傳有關(guān)。此外,，有的還和環(huán)境因素有關(guān),，比如，家里過(guò)度裝修,、農(nóng)藥等,，容易導(dǎo)致胎兒基因突變，生出罕見(jiàn)病患兒,。如何避免罕見(jiàn)病患兒的產(chǎn)生,？提倡父母?jìng)冞M(jìn)行“三級(jí)預(yù)防”，構(gòu)筑阻止罕見(jiàn)病的防護(hù)網(wǎng),。廖世秀說(shuō),。

作者：記者 李曉敏
編輯：實(shí)習(xí)生 魏瑩瑩
來(lái)源：大河報(bào)