懷胎十月，孕育一個(gè)健康的寶貝,，是每一位新生媽媽最期待的事情,。可對(duì)于有可能發(fā)生的出生缺陷,，特別是每6000-10000名新生兒中就有一個(gè)的脊髓性肌萎縮癥（以下簡(jiǎn)稱：SMA）,，育齡人群該如何避免呢？

在9月12日中國(guó)第十八個(gè)預(yù)防出生缺陷日到來之際,，河南省婦幼保健院（鄭大三附院,、省婦女兒童醫(yī)院）聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（上海市紅房子?jì)D產(chǎn)科醫(yī)院），在該院門診樓舉辦了以“預(yù)防出生缺陷,，促進(jìn)生育健康”為主題,，以專題講座、義診,、免費(fèi)檢測(cè)為內(nèi)容的大型“線上+線下”活動(dòng),，吸引眾多育齡男女參加。

“這個(gè)講座不錯(cuò),，學(xué)到了不少知識(shí)。”孕媽媽圓圓當(dāng)天是來醫(yī)院做產(chǎn)檢的,，看到診室旁有預(yù)防出生缺陷的活動(dòng),，在完成相關(guān)檢查后,，她就和老公一起來到現(xiàn)場(chǎng)聽課，“懷孕前到現(xiàn)在一直在學(xué)習(xí),，為的就是想要個(gè)健健康康的寶寶,。”

當(dāng)天的科普大講堂活動(dòng)內(nèi)容豐富詳實(shí)，包括“產(chǎn)前羊水穿刺是一種什么檢查,？”“娘胎里的那些事”“發(fā)現(xiàn)胎兒膈疝怎么辦,？”“如何早期識(shí)別嬰兒神經(jīng)發(fā)育規(guī)律及發(fā)育異常？”等在內(nèi)的一場(chǎng)場(chǎng)講座,，均精準(zhǔn)聚焦準(zhǔn)爸媽關(guān)心的問題,。
 

這些講座以案例來分析，以故事來提醒,，讓專業(yè)的醫(yī)學(xué)內(nèi)容更加接地氣,，方便準(zhǔn)爸媽學(xué)習(xí)領(lǐng)會(huì)，也為孕產(chǎn)婦很好地普及了預(yù)防出生缺陷的重要性,。
 

 

 

除此之外,，河南省婦幼保健院（鄭大三附院、省婦女兒童醫(yī)院）產(chǎn)前診斷中心名譽(yù)主任崔世紅教授,、主任劉靈,，以及心理行為中心、神經(jīng)內(nèi)科,、產(chǎn)科,、檢驗(yàn)科、生殖中心和新生兒篩查中心的專家教授也在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng),，為來自省內(nèi)外的孕產(chǎn)婦進(jìn)行了多學(xué)科義診活動(dòng),，獲得準(zhǔn)爸媽一致點(diǎn)贊、好評(píng),。
“很多專家的號(hào)都不好掛,，今天在這里一下子就見到了，而且還是免費(fèi)的,，講得內(nèi)容對(duì)我來說很有用,。”準(zhǔn)媽媽徐女士說道。

“出生缺陷預(yù)防主要分三級(jí),，分別在結(jié)婚前、產(chǎn)前和產(chǎn)后,。”河南省婦幼保健院（鄭大三附院,、省婦女兒童醫(yī)院）副院長(zhǎng)任琛琛說，做好這三級(jí)預(yù)防,，出生缺陷的發(fā)生率就會(huì)大大降低,。
 

據(jù)任琛琛介紹,，出生缺陷是因?yàn)槿梭w內(nèi)的一些遺傳因素或環(huán)境因素，或上述兩種因素共同作用,，而導(dǎo)致的胎兒和新生兒出現(xiàn)結(jié)構(gòu)或者功能的異常,。

而在國(guó)家放開三胎政策后，會(huì)出現(xiàn)一部分高齡孕產(chǎn)婦,，“年齡升高,，相對(duì)生殖細(xì)胞的質(zhì)量會(huì)受到一些影響，同時(shí)也會(huì)受到環(huán)境等不良因素的刺激,，導(dǎo)致將來的胎兒出現(xiàn)結(jié)構(gòu)或功能異常發(fā)生的可能性增加,。”鑒于此，任琛琛建議育齡人群應(yīng)在婚前和孕期就出生缺陷做相關(guān)篩查,，特別是有高危因素的家庭，應(yīng)該到專業(yè)的醫(yī)院和具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心,，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳病基因的篩查,，來防止遺傳疾病的發(fā)生。

比如發(fā)生率較高的SMA,，就可以通過吉因安基因檢測(cè)試劑,，來實(shí)現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。

“檢測(cè)之后,，如果一旦有遺傳攜帶者,，會(huì)根據(jù)這個(gè)攜帶者的嚴(yán)重程度進(jìn)行相應(yīng)的阻斷，幫助我們胎兒的人口素質(zhì)得到進(jìn)一步的提高,。”任琛琛說道,。

檢測(cè)到底有用嗎？在與SMA抗?fàn)?年多的患兒笑笑媽媽看來,，笑笑的確診以及二胎寶寶的出生,，都有賴于基因檢測(cè)。

“笑笑是一個(gè)很典型的2型患者,，無法行走,，需要專人照看。”笑笑媽媽坦言,，笑笑是2013年11月1日確診的,，過去8年間，笑笑的病情一直在控制中,，直到今年開始有明顯改善,，“能及早用藥就用藥，配合康復(fù),，因?yàn)榭祻?fù)是用藥之后效果的強(qiáng)力劑,。”

對(duì)于想要寶寶的育齡人群,，笑笑媽媽也給出了她的建議，“孕前做一下基因檢測(cè),，如果條件不允許的話,，就做前5項(xiàng)發(fā)病率高的，我當(dāng)時(shí)要老二的時(shí)候就做了,。”

除上述基因檢測(cè)外,，針對(duì)出生缺陷，我省也有三級(jí)防治體系,，且這三級(jí)防治體系均有省重點(diǎn)民生實(shí)事和國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目作為支撐,，實(shí)行免費(fèi)服務(wù)。

其中,，一級(jí)預(yù)防在婚前,，目前，全省免費(fèi)婚檢率保持在77%左右,，高于全國(guó)平均水平15個(gè)百分點(diǎn),；二級(jí)預(yù)防在產(chǎn)前，產(chǎn)前血清學(xué)篩查由2016年的22.79%上升至2021年的69.68%,；三級(jí)預(yù)防在產(chǎn)后,，新生兒“兩病”、聽力篩查率分別由2016年的88%,、77%上升至2021年的99.16%,、98.55%。