懷胎十月,，孕育一個健康的寶貝,，是每一位新生媽媽最期待的事情?？蓪τ谟锌赡馨l(fā)生的出生缺陷,，特別是每6000-10000名新生兒中就有一個的脊髓性肌萎縮癥（以下簡稱：SMA），育齡人群該如何避免呢,？

在9月12日中國第十八個預防出生缺陷日到來之際,，河南省婦幼保健院（鄭大三附院、省婦女兒童醫(yī)院）聯(lián)合復旦大學附屬婦產科醫(yī)院（上海市紅房子婦產科醫(yī)院）,，在該院門診樓舉辦了以“預防出生缺陷,，促進生育健康”為主題，以專題講座,、義診,、免費檢測為內容的大型“線上+線下”活動，吸引眾多育齡男女參加,。

“這個講座不錯，學到了不少知識,。”孕媽媽圓圓當天是來醫(yī)院做產檢的,，看到診室旁有預防出生缺陷的活動，在完成相關檢查后,，她就和老公一起來到現(xiàn)場聽課,，“懷孕前到現(xiàn)在一直在學習，為的就是想要個健健康康的寶寶,。”

當天的科普大講堂活動內容豐富詳實,，包括“產前羊水穿刺是一種什么檢查？”“娘胎里的那些事”“發(fā)現(xiàn)胎兒膈疝怎么辦,？”“如何早期識別嬰兒神經發(fā)育規(guī)律及發(fā)育異常,？”等在內的一場場講座,，均精準聚焦準爸媽關心的問題。
 

這些講座以案例來分析,，以故事來提醒,，讓專業(yè)的醫(yī)學內容更加接地氣，方便準爸媽學習領會,，也為孕產婦很好地普及了預防出生缺陷的重要性,。
 

 

 

除此之外，河南省婦幼保健院（鄭大三附院,、省婦女兒童醫(yī)院）產前診斷中心名譽主任崔世紅教授,、主任劉靈，以及心理行為中心,、神經內科,、產科、檢驗科,、生殖中心和新生兒篩查中心的專家教授也在活動現(xiàn)場,，為來自省內外的孕產婦進行了多學科義診活動，獲得準爸媽一致點贊,、好評,。
“很多專家的號都不好掛，今天在這里一下子就見到了,，而且還是免費的,，講得內容對我來說很有用。”準媽媽徐女士說道,。

“出生缺陷預防主要分三級,，分別在結婚前,、產前和產后。”河南省婦幼保健院（鄭大三附院,、省婦女兒童醫(yī)院）副院長任琛琛說,，做好這三級預防，出生缺陷的發(fā)生率就會大大降低,。
 

據(jù)任琛琛介紹,，出生缺陷是因為人體內的一些遺傳因素或環(huán)境因素，或上述兩種因素共同作用,，而導致的胎兒和新生兒出現(xiàn)結構或者功能的異常,。

而在國家放開三胎政策后，會出現(xiàn)一部分高齡孕產婦,，“年齡升高,，相對生殖細胞的質量會受到一些影響，同時也會受到環(huán)境等不良因素的刺激，導致將來的胎兒出現(xiàn)結構或功能異常發(fā)生的可能性增加,。”鑒于此,，任琛琛建議育齡人群應在婚前和孕期就出生缺陷做相關篩查，特別是有高危因素的家庭,，應該到專業(yè)的醫(yī)院和具有資質的產前診斷中心,，進行相應的遺傳病基因的篩查，來防止遺傳疾病的發(fā)生,。

比如發(fā)生率較高的SMA,，就可以通過吉因安基因檢測試劑，來實現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查,。

“檢測之后,，如果一旦有遺傳攜帶者，會根據(jù)這個攜帶者的嚴重程度進行相應的阻斷,，幫助我們胎兒的人口素質得到進一步的提高,。”任琛琛說道。

檢測到底有用嗎,？在與SMA抗爭9年多的患兒笑笑媽媽看來,，笑笑的確診以及二胎寶寶的出生，都有賴于基因檢測,。

“笑笑是一個很典型的2型患者,，無法行走，需要專人照看,。”笑笑媽媽坦言,，笑笑是2013年11月1日確診的，過去8年間,，笑笑的病情一直在控制中,，直到今年開始有明顯改善，“能及早用藥就用藥,，配合康復,，因為康復是用藥之后效果的強力劑。”

對于想要寶寶的育齡人群,，笑笑媽媽也給出了她的建議,，“孕前做一下基因檢測，如果條件不允許的話,，就做前5項發(fā)病率高的,，我當時要老二的時候就做了。”

除上述基因檢測外,，針對出生缺陷,，我省也有三級防治體系,，且這三級防治體系均有省重點民生實事和國家基本公共衛(wèi)生服務項目作為支撐，實行免費服務,。

其中,，一級預防在婚前，目前,，全省免費婚檢率保持在77%左右,，高于全國平均水平15個百分點；二級預防在產前,，產前血清學篩查由2016年的22.79%上升至2021年的69.68%,；三級預防在產后，新生兒“兩病”,、聽力篩查率分別由2016年的88%,、77%上升至2021年的99.16%、98.55%,。