2022年2月28日是第15個國際罕見病日,，為提高公眾對罕見病的認識,，預防出生缺陷,，幫助更多罕見病家庭，鄭州大學第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院,、省婦女兒童醫(yī)院）舉辦了罕見病多學科大型義診,、三代試管寶寶親子活動、遺傳性耳聾家庭再生育科普義診等系列公益活動,。同時為招募的200多名患者提供免費基因檢測,，為罕見病患者家庭帶來了實實在在的福利。
多學科義診：因罕而聚 攜手“無罕”
28日上午9：00,，鄭大三附院在門診樓二樓西廣場組織了罕見病日多學科義診活動,。省衛(wèi)生健康委婦幼處副處長李華偉、院領導王新軍,、劉福云,、任琛琛、趙鑫等出席活動,。開幕式由副院長劉福云主持,。
開幕式上，李華偉介紹了河南省在防治罕見病方面做出的努力,，對鄭大三附院為罕見病患者和家庭提供的義診和免費檢測表示感謝,。他指出，罕見病診療復雜,，生育再發(fā)風險高,，給患者和家庭帶來沉重的負擔，全省每年投入數億元開展民生實事工程,，預防出生缺陷,、救助殘疾兒童康復，希望將罕見病的發(fā)病降到最低水平,。舉辦此次活動,，充分體現了省級婦幼保健院的責任和擔當，將對全省普及包括罕見病在內的出生缺陷防治知識,，推動全社會關心罕見病家庭,、關注出生缺陷防治工作,、降低出生缺陷率、提高人口素質作出積極貢獻,。
黨委副書記,、院長王新軍表示，鄭大三附院建院30多年來,，一直秉承“兒童健康,、母親平安”辦院宗旨，承擔著守護全省婦女兒童健康的責任與使命,。為了更好地落實健康中國戰(zhàn)略部署,，健全出生缺陷綜合防治體系，為更多有需要的家庭帶來希望和力量,，提高出生缺陷綜合防控水平,，關愛罕見病患者，推動罕見病診治,。未來,，醫(yī)院將繼續(xù)整合醫(yī)院專家、技術,、科研等資源,，提升醫(yī)院罕見病診治能力，為罕見病患者提供優(yōu)質診療服務,。
義診現場,，多學科專家云集，匯聚了來自產科,、兒內科,、兒外科、生殖醫(yī)學科,、兒童發(fā)育行為科,、兒童康復科、醫(yī)學影像科,、產前診斷中心,、檢驗科、乳腺科,、消化科,、篩查中心等多個科室的30余名知名專家教授。當天上午,，專家們免費診治患者100多人次,。
圍繞智力低下、發(fā)育緩慢,、骨骼畸形,、自閉癥,、身材矮小、血友病,、苯丙酮尿癥等罕見病相關問題,，專家們?yōu)榛颊咛峁┻z傳咨詢和指導，普及罕見病相關知識,，并對符合條件的200多例患者給予總價值數十萬元的全外顯子基因檢測,、攜帶者篩查、胚胎PGT檢測等減免福利,。
三代試管寶寶秀：生而不凡 見證無罕
義診的同時,，生殖醫(yī)學科還舉行了一場別開生面的“三代試管寶寶秀”親子活動。這里有寶寶追逐歡笑的天籟之音,，也有寶媽們分享心路歷程的辛酸感慨,，更多的是圓夢之后的喜極而泣。
來自鄭州康園聽力語言康復中心的寶寶們帶來的節(jié)目將活動推向高潮,，活動現場活潑歡快，其樂融融,。這些歡聲笑語和寶爸寶媽們臉上洋溢的幸福和喜悅,，讓每一位生殖醫(yī)學科醫(yī)務人員倍感幸福和感動，也感染著正在助孕路上的罕見病家庭,。
副院長任琛琛表示,，鄭大三附院從孕前、孕中及產后提供技術服務為依托為降低出生缺陷打下堅實的基礎,，通過三級預防,，層層防控，用實際行動服務于國家優(yōu)生優(yōu)育和出生缺陷防控戰(zhàn)略,。目前已通過PGT-M技術對50余種單基因病,、罕見病進行成功阻斷，為無數患病家庭帶來福音,。
生殖醫(yī)學科主任管一春表示,，生殖醫(yī)學科始終關注罕見病，推行多學科聯合會診,?？剖覍τ谠\斷明確的單基因罕見病可進行三代試管助孕，從生命的起點來阻斷遺傳基因的家族傳遞,，實現出生缺陷的一級預防,，讓更多的罕見病家庭實現健康、再生育的夢想,。
遺傳性耳聾健康公益大講堂：助力“無罕新聲”
2月25日,，在河南省市婦聯,、殘聯的大力支持下，鄭大三附院生殖醫(yī)學科,、耳鼻喉科攜手鄭州康園聽力言語康復中心聯合推出健康公益大講堂,。活動現場不僅有免費的義診,，還帶去了耳聾基因檢測免費和胚胎檢測費用的減免福利,，為解決聽障家庭再生育困境做出積極努力。
耳鼻喉科主任張軍輝為聽力障礙的家長們帶來了《聽力障礙的早期預防與干預》,，呼吁大家關注早期聽力障礙的鑒別,，及時就診專科醫(yī)生進行評估和檢查,，及時進行聽力和語言的康復,。楊如鏡教授為家長朋友們普及了《三代試管阻斷耳聾基因家族傳遞》的相關科普知識，告訴他們生了一個聽力障礙的孩子也不要放棄希望,，可以嘗試通過三代試管的阻斷,，重燃生育健康寶寶的希望。
講座結束后,，現場咨詢環(huán)節(jié)氣氛熱烈,，同時吸引了場外4萬余人的線上關注，大家積極提問,，希望能了解更多遺傳性耳聾的預防和三代試管的助孕流程,。最后，與會人員參觀了鄭州市殘疾人康復教育中心,，為聽障兒童送上禮物和愛心,，與小朋友們一起度過快樂時光。
作為河南省三級甲等婦幼保健院,，鄭大三附院可以開展針對罕見病的多學科診療活動,，為罕見病患兒及家庭提供專業(yè)的遺傳咨詢、出生缺陷篩查,、罕見病治療,、康復治療、再生育指導等服務,，為罕見病的預防和治療提供保障,。醫(yī)院將在罕見病的健康科普、診斷,、治療等方面繼續(xù)努力,，為罕見病患者群體提供更多的幫助。
責編：吳兵