2022年2月28日是第15個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日,，為提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，預(yù)防出生缺陷,，幫助更多罕見(jiàn)病家庭,，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）舉辦了罕見(jiàn)病多學(xué)科大型義診,、三代試管寶寶親子活動(dòng),、遺傳性耳聾家庭再生育科普義診等系列公益活動(dòng)。同時(shí)為招募的200多名患者提供免費(fèi)基因檢測(cè),，為罕見(jiàn)病患者家庭帶來(lái)了實(shí)實(shí)在在的福利,。
多學(xué)科義診：因罕而聚 攜手“無(wú)罕”
28日上午9：00,，鄭大三附院在門(mén)診樓二樓西廣場(chǎng)組織了罕見(jiàn)病日多學(xué)科義診活動(dòng)。省衛(wèi)生健康委婦幼處副處長(zhǎng)李華偉,、院領(lǐng)導(dǎo)王新軍,、劉福云、任琛琛,、趙鑫等出席活動(dòng),。開(kāi)幕式由副院長(zhǎng)劉福云主持。
開(kāi)幕式上,，李華偉介紹了河南省在防治罕見(jiàn)病方面做出的努力,，對(duì)鄭大三附院為罕見(jiàn)病患者和家庭提供的義診和免費(fèi)檢測(cè)表示感謝。他指出,，罕見(jiàn)病診療復(fù)雜,，生育再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，給患者和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān),，全省每年投入數(shù)億元開(kāi)展民生實(shí)事工程,，預(yù)防出生缺陷、救助殘疾兒童康復(fù),，希望將罕見(jiàn)病的發(fā)病降到最低水平,。舉辦此次活動(dòng)，充分體現(xiàn)了省級(jí)婦幼保健院的責(zé)任和擔(dān)當(dāng),，將對(duì)全省普及包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的出生缺陷防治知識(shí),，推動(dòng)全社會(huì)關(guān)心罕見(jiàn)病家庭、關(guān)注出生缺陷防治工作,、降低出生缺陷率,、提高人口素質(zhì)作出積極貢獻(xiàn)。
黨委副書(shū)記,、院長(zhǎng)王新軍表示,，鄭大三附院建院30多年來(lái)，一直秉承“兒童健康,、母親平安”辦院宗旨,，承擔(dān)著守護(hù)全省婦女兒童健康的責(zé)任與使命。為了更好地落實(shí)健康中國(guó)戰(zhàn)略部署,，健全出生缺陷綜合防治體系,，為更多有需要的家庭帶來(lái)希望和力量，提高出生缺陷綜合防控水平,，關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者,，推動(dòng)罕見(jiàn)病診治。未來(lái),，醫(yī)院將繼續(xù)整合醫(yī)院專(zhuān)家,、技術(shù),、科研等資源，提升醫(yī)院罕見(jiàn)病診治能力,，為罕見(jiàn)病患者提供優(yōu)質(zhì)診療服務(wù),。
義診現(xiàn)場(chǎng)，多學(xué)科專(zhuān)家云集,，匯聚了來(lái)自產(chǎn)科,、兒內(nèi)科、兒外科,、生殖醫(yī)學(xué)科,、兒童發(fā)育行為科、兒童康復(fù)科,、醫(yī)學(xué)影像科,、產(chǎn)前診斷中心、檢驗(yàn)科,、乳腺科,、消化科,、篩查中心等多個(gè)科室的30余名知名專(zhuān)家教授,。當(dāng)天上午，專(zhuān)家們免費(fèi)診治患者100多人次,。
圍繞智力低下,、發(fā)育緩慢、骨骼畸形,、自閉癥,、身材矮小、血友病,、苯丙酮尿癥等罕見(jiàn)病相關(guān)問(wèn)題,，專(zhuān)家們?yōu)榛颊咛峁┻z傳咨詢(xún)和指導(dǎo)，普及罕見(jiàn)病相關(guān)知識(shí),，并對(duì)符合條件的200多例患者給予總價(jià)值數(shù)十萬(wàn)元的全外顯子基因檢測(cè),、攜帶者篩查、胚胎PGT檢測(cè)等減免福利,。
三代試管寶寶秀：生而不凡 見(jiàn)證無(wú)罕
義診的同時(shí),，生殖醫(yī)學(xué)科還舉行了一場(chǎng)別開(kāi)生面的“三代試管寶寶秀”親子活動(dòng)。這里有寶寶追逐歡笑的天籟之音,，也有寶媽們分享心路歷程的辛酸感慨,，更多的是圓夢(mèng)之后的喜極而泣。
來(lái)自鄭州康園聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)中心的寶寶們帶來(lái)的節(jié)目將活動(dòng)推向高潮,，活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)活潑歡快,，其樂(lè)融融,。這些歡聲笑語(yǔ)和寶爸寶媽們臉上洋溢的幸福和喜悅，讓每一位生殖醫(yī)學(xué)科醫(yī)務(wù)人員倍感幸福和感動(dòng),，也感染著正在助孕路上的罕見(jiàn)病家庭,。
副院長(zhǎng)任琛琛表示，鄭大三附院從孕前,、孕中及產(chǎn)后提供技術(shù)服務(wù)為依托為降低出生缺陷打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ),，通過(guò)三級(jí)預(yù)防，層層防控,，用實(shí)際行動(dòng)服務(wù)于國(guó)家優(yōu)生優(yōu)育和出生缺陷防控戰(zhàn)略,。目前已通過(guò)PGT-M技術(shù)對(duì)50余種單基因病、罕見(jiàn)病進(jìn)行成功阻斷,，為無(wú)數(shù)患病家庭帶來(lái)福音,。
生殖醫(yī)學(xué)科主任管一春表示，生殖醫(yī)學(xué)科始終關(guān)注罕見(jiàn)病,，推行多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診,。科室對(duì)于診斷明確的單基因罕見(jiàn)病可進(jìn)行三代試管助孕,，從生命的起點(diǎn)來(lái)阻斷遺傳基因的家族傳遞,，實(shí)現(xiàn)出生缺陷的一級(jí)預(yù)防，讓更多的罕見(jiàn)病家庭實(shí)現(xiàn)健康,、再生育的夢(mèng)想,。
遺傳性耳聾健康公益大講堂：助力“無(wú)罕新聲”
2月25日，在河南省市婦聯(lián),、殘聯(lián)的大力支持下,，鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科、耳鼻喉科攜手鄭州康園聽(tīng)力言語(yǔ)康復(fù)中心聯(lián)合推出健康公益大講堂,?；顒?dòng)現(xiàn)場(chǎng)不僅有免費(fèi)的義診，還帶去了耳聾基因檢測(cè)免費(fèi)和胚胎檢測(cè)費(fèi)用的減免福利,，為解決聽(tīng)障家庭再生育困境做出積極努力,。
耳鼻喉科主任張軍輝為聽(tīng)力障礙的家長(zhǎng)們帶來(lái)了《聽(tīng)力障礙的早期預(yù)防與干預(yù)》，呼吁大家關(guān)注早期聽(tīng)力障礙的鑒別,，及時(shí)就診專(zhuān)科醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和檢查,，及時(shí)進(jìn)行聽(tīng)力和語(yǔ)言的康復(fù)。楊如鏡教授為家長(zhǎng)朋友們普及了《三代試管阻斷耳聾基因家族傳遞》的相關(guān)科普知識(shí),，告訴他們生了一個(gè)聽(tīng)力障礙的孩子也不要放棄希望,，可以嘗試通過(guò)三代試管的阻斷，重燃生育健康寶寶的希望。
講座結(jié)束后,，現(xiàn)場(chǎng)咨詢(xún)環(huán)節(jié)氣氛熱烈,，同時(shí)吸引了場(chǎng)外4萬(wàn)余人的線上關(guān)注，大家積極提問(wèn),，希望能了解更多遺傳性耳聾的預(yù)防和三代試管的助孕流程,。最后，與會(huì)人員參觀了鄭州市殘疾人康復(fù)教育中心,，為聽(tīng)障兒童送上禮物和愛(ài)心,，與小朋友們一起度過(guò)快樂(lè)時(shí)光。
作為河南省三級(jí)甲等婦幼保健院,，鄭大三附院可以開(kāi)展針對(duì)罕見(jiàn)病的多學(xué)科診療活動(dòng),，為罕見(jiàn)病患兒及家庭提供專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)、出生缺陷篩查,、罕見(jiàn)病治療,、康復(fù)治療、再生育指導(dǎo)等服務(wù),，為罕見(jiàn)病的預(yù)防和治療提供保障,。醫(yī)院將在罕見(jiàn)病的健康科普、診斷,、治療等方面繼續(xù)努力,，為罕見(jiàn)病患者群體提供更多的幫助。
責(zé)編：吳兵