生活中，我們常?？吹接械娜祟^發(fā)卷曲上翹,，看起來優(yōu)雅而美麗，這就是俗稱的“自然卷”,。為了追求這種時尚,，越來越多的年輕女性會特意把頭發(fā)燙成卷發(fā)。但如果嬰兒也具有這樣一頭卷發(fā),，且皮膚白皙時,，我們就需要警惕了！近日,，鄭州大學第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院,、省婦女兒童醫(yī)院）小兒神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)收治了一位反應差、發(fā)熱及間斷抽搐的患兒,，在住院診治的過程中,，醫(yī)生又發(fā)現(xiàn)孩子頭發(fā)卷曲，懷疑可能是“卷毛病”,。難道頭發(fā)卷曲也是病嗎,？鄭大三附院小兒神經(jīng)內(nèi)科專家?guī)私庖幌?ldquo;卷毛病”。

患兒明明（化名）,，男孩,，生后2個月26天，因反應差,、發(fā)熱及間斷抽搐,，從當?shù)蒯t(yī)院轉入鄭大三附院小兒神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)，院外初步診斷疑為顱內(nèi)感染,。入院第二天,，小兒神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)主任杜開先進一步對患兒進行仔細查看,，他說：“這個孩子的頭發(fā)這么卷，而且還長得這么白,，應該考慮卷毛?。?rdquo;隨后,，告知患兒家屬要進行相關檢查。

很快,，化驗結果出來了,，顯示銅藍蛋白極低，高度懷疑明明可能是Menkes病,，又稱“卷毛病”,。緊接著，頭顱CT,、頭顱核磁及血管成像結果出來了,，顯示明明右額葉出血伴臨近蛛網(wǎng)膜下腔出血、右額部硬膜下出血,、雙側額顳頂部硬膜下積液,、基底環(huán)血管略迂曲。

Menkes病,，又稱毛發(fā)灰質營養(yǎng)不良,。由Menkes在1962年首次報道，亦稱為卷發(fā)綜合征,、硬發(fā)綜合征或銅絲樣頭發(fā)練合征,。為X連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病,，女性為攜帶者,，發(fā)病率約為1：100000-300000。該病主要是因為ATP7A基因的缺失引起,，并且與腸道吸收銅和轉運銅障礙有關,。臨床特點表現(xiàn)為癲癇、進行性智力損害,、肌張力低下,、視力損害等神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，毛發(fā)異常（毛發(fā)色淺,、卷曲,、質脆易斷裂）、低體溫,、動脈迂曲,、骨骼畸形等,。

ATP7A的作用是將攝入腸黏膜細胞的銅轉移到門靜脈血管側。卷毛病患兒由于ATP7A基因異常,，導致ATP7A缺乏,，銅不能轉移到門靜脈，使體內(nèi)缺乏銅,。ATP7A活性程度的不同決定臨床癥狀的輕重不同,，根據(jù)臨床癥狀的輕重不同，本病可分為三型：（1）經(jīng)典型Menkes??；（2）輕型Menkes病,；（3）極輕型Menkes病,，又稱枕角綜合征。其中經(jīng)典型Menkes病常于嬰兒期發(fā)病,，3歲以內(nèi)即死亡,，少部分可生存至20歲以上。

經(jīng)過小兒神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)醫(yī)護人員的精心治療,，明明已經(jīng)好轉出院,。最終，基因檢測結果顯示,，ATP7A基因致病性突變,，即Menkes病。Menkes病診斷需結合患者的臨床癥狀,、影像學表現(xiàn)及實驗室檢查,，確診依賴基因檢測，采取腸外給予組胺銅治療,，能最大限度地減輕神經(jīng)系統(tǒng)病變或疾病發(fā)生,，治療開始越早，效果越好,。

鄭大三附院小兒神經(jīng)內(nèi)科專家提醒：遇到毛發(fā)細脆,、卷曲、發(fā)育落后甚至倒退,、不明原因抽搐的患兒,，注意排除Menkes病。確診該病的患兒爸爸媽媽,，再次懷孕前要提前做好優(yōu)生優(yōu)育工作,，做好遺傳病咨詢及篩查，懷孕期間要重視產(chǎn)前診斷,。愿每一個寶寶都能健康,、快樂地成長,。（小兒神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū) 李肖 董燕 張曉佳）