在我們的身邊，生活著這樣一群人,。他們不能吃正常人的食物,；他們一直面帶笑容，長(zhǎng)著白頭發(fā),、白眉毛,，皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕微的碰撞,，可能就會(huì)造成嚴(yán)重的骨折……他們都是罕見(jiàn)病患者,。
2月的最后一天，河南省兒童醫(yī)院舉辦了該院第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng),，40多名罕見(jiàn)病患兒和家屬齊聚一起交流經(jīng)驗(yàn),。罕見(jiàn)病是不是沒(méi)辦法治愈,？有沒(méi)有預(yù)防措施呢？今天咱們就來(lái)說(shuō)說(shuō)這件事,。
【故事 】
孩子出生12天患上罕見(jiàn)病
5年來(lái)不能吃高蛋白食物
大年初一,，河南省商丘市民權(quán)縣一個(gè)村子里，32歲的何女士將鍋中的餃子盛入碗中,，一家人在一起吃團(tuán)圓飯,。“好吃。”何女士5歲半的兒子超超（化名）埋頭吃著碗中的素餡兒餃子,，不時(shí)抬頭對(duì)母親笑,。
“俺孩兒不能吃高蛋白的東西，雞蛋,、肉、奶都不能吃,，一吃就會(huì)酸堆積,，嘔吐、昏迷,。”說(shuō)起這些,，何女士難掩悲傷。原來(lái),，超超出生后第12天,，就被查出患上了丙酸血癥。
5年多來(lái),，何女士一家的餐桌上再也不見(jiàn)雞蛋和肉的影子,。“你不吃這些東西，他見(jiàn)不到也就不要了,，這樣他也好受點(diǎn),。”何女士說(shuō)。
為給超超看病,，何女士和丈夫花光存款,，又借了不少錢，但超超的情況一直沒(méi)見(jiàn)好轉(zhuǎn),，“他現(xiàn)在只有3歲孩子的智商,，個(gè)頭也不行。”
前段時(shí)間,，何女士聽(tīng)說(shuō)換肝能治兒子的病,，“我現(xiàn)在就是趕緊攢錢，到時(shí)看能不能給他做個(gè)手術(shù),，聽(tīng)說(shuō)做完手術(shù)就一切正常了,。”淚珠還在臉上掛著的何女士,，突然笑了。
【故事 】
14歲男生被嘲笑懷孕
一年治療費(fèi)約200萬(wàn)元
從生下來(lái)那天起,，來(lái)自河南省周口市的浩浩（化名）就跟其他同齡人不同,。“我的肚子比其他人都大，我們同學(xué)都說(shuō)我懷孕了,。”14歲的男孩兒浩浩是笑著說(shuō)這句話的,，可笑過(guò)之后，立即躲開(kāi)的眼神和低下的頭,，似乎又給身邊每一個(gè)人傳遞著一個(gè)信號(hào),。
15年前，結(jié)婚不久的孫女士懷孕了,，她喜出望外,，希望自己的第一個(gè)孩子能平安健康地到來(lái)。孩子出生后,，這個(gè)希望被打破了,。
“當(dāng)時(shí)醫(yī)生給我說(shuō)的時(shí)候，我都是蒙的,，只知道是罕見(jiàn)病,。”那一天，孫女士第一次聽(tīng)說(shuō)了這個(gè)新名詞：戈謝病,。
“就是脾大,，擠壓了其他臟器，他吃飯很少,，老是想上廁所,，最主要的是發(fā)育遲緩，智力沒(méi)啥問(wèn)題,。”孫女士說(shuō),，如今，小兒子要比大兒子浩浩高出小半頭,。
浩浩的這種病需要終身服藥,，正常治療一年的話，治療費(fèi)約為200萬(wàn)元,，“按說(shuō)他每個(gè)月需要用8支藥,，一支藥2萬(wàn)多元，但去年一年,，只給他用了1個(gè)月的量,。”
因藥費(fèi)太貴，孫女士一家人負(fù)擔(dān)不起,，只好給浩浩減少用藥,。去年,，她的丈夫停工一年，到處尋求幫助,，希望能將此病納入醫(yī)保報(bào)銷范圍,。
【現(xiàn)狀】
甲基丙二酸血癥
成我省多發(fā)的罕見(jiàn)病
罕見(jiàn)病，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65％,。~1％,。的疾病，而在我國(guó)則是指發(fā)病率在萬(wàn)分之一以下的疾病,。一般為慢性,、嚴(yán)重性疾病，常危及生命,。
與常見(jiàn)病相比,，罕見(jiàn)病有診斷不明、發(fā)病機(jī)制未知的特點(diǎn),，而無(wú)藥可用或者有藥用不起,，則是罕見(jiàn)病患者群體的常態(tài)。
不過(guò),，隨著社會(huì)的進(jìn)步與發(fā)展,，不論是國(guó)內(nèi)還是國(guó)外,，罕見(jiàn)病逐漸被人們所熟悉,，這些罕見(jiàn)病患者群體從而也不再孤單。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院,、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所內(nèi)分泌遺傳室葉軍教授稱,，目前世界上已知的罕見(jiàn)病種類超過(guò)7000種，受影響人數(shù)超過(guò)3億,，我國(guó)罕見(jiàn)病人數(shù)將近1700萬(wàn),。
其中，約80%的罕見(jiàn)病為遺傳性疾病,，約50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病,，約30%的罕見(jiàn)病患者壽命不超過(guò)15歲，目前,，只有不足5%的罕見(jiàn)病有治療方案,。
河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師衛(wèi)海燕介紹，我省多發(fā)的罕見(jiàn)病為甲基丙二酸血癥,，該病患病人數(shù)及發(fā)病率在全國(guó)排名前列,。
究其原因，衛(wèi)海燕稱,，或與河南這個(gè)人口大省,，即人口基數(shù)有關(guān),。
【提醒】
患罕見(jiàn)病多數(shù)是基因問(wèn)題
婚前檢查、產(chǎn)前診斷不可少
衛(wèi)海燕稱,，罕見(jiàn)病70%~80%能找到基因上的問(wèn)題,，表現(xiàn)多種多樣，有的是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,，有的是肝脾系統(tǒng)癥狀,，頑固性貧血也可能是由罕見(jiàn)病引起的。
“如果有家庭聚集性,、診斷不明確,、治療效果不明顯等咱們說(shuō)的不常見(jiàn)、不尋常的病,，那就要警惕罕見(jiàn)病的可能,。”衛(wèi)海燕說(shuō)，從某種程度上來(lái)說(shuō),，罕見(jiàn)病之所以容易被誤診,，是由于不同罕見(jiàn)病有多種癥狀，患者又分散在不同科室中,，一般的醫(yī)生很難接觸到罕見(jiàn)病患者,，因此，當(dāng)家長(zhǎng)覺(jué)察到孩子有異常情況時(shí),，應(yīng)立即前往大醫(yī)院進(jìn)行診療,。
有沒(méi)有辦法可以預(yù)防罕見(jiàn)病的發(fā)生？衛(wèi)海燕稱,，首先是要避免近親結(jié)婚,，阻斷一些遺傳病的發(fā)生，做婚前檢查,，并避免高齡生育,，其中，女性生育年齡不宜超過(guò)35歲,。
要做好產(chǎn)前診斷,，如B超、唐氏篩查等,，如果發(fā)現(xiàn)存在高危的可能性,，則需要進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，即做羊水穿刺檢測(cè),。寶寶出生后,，也要立即進(jìn)行新生兒篩查，通過(guò)出生后的早期診斷和干預(yù),，采取及時(shí)有效的針對(duì)性治療措施,，減少損傷,，避免病情加重。
對(duì)那些生下疑似患有罕見(jiàn)病的孩子,，還想再生育一個(gè)健康孩子的家庭,，衛(wèi)海燕建議，在再次生育前,，應(yīng)明確診斷孩子患的是什么疾病,，在備孕前要接受遺傳咨詢，了解再次生育患同樣疾病孩子的風(fēng)險(xiǎn),、是否適合再次生育,。
再次懷孕后，應(yīng)該在懷孕15周以內(nèi)及早進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，看看胎兒是否患有同樣疾病并進(jìn)行處理,。至于那些自身患有罕見(jiàn)病，仍希望生個(gè)健康寶寶的人,，同樣也可以通過(guò)遺傳咨詢,、產(chǎn)前診斷來(lái)阻斷遺傳病的發(fā)生。
來(lái)源：河南商報(bào)
作者：河南商報(bào)記者 王苗苗
編輯：河南商報(bào) 孫亞男
