在我們的身邊,，生活著這樣一群人,。他們不能吃正常人的食物,；他們一直面帶笑容，長著白頭發(fā),、白眉毛,，皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕微的碰撞,，可能就會造成嚴(yán)重的骨折……他們都是罕見病患者,。
2月的最后一天，河南省兒童醫(yī)院舉辦了該院第一屆國際罕見病日活動,，40多名罕見病患兒和家屬齊聚一起交流經(jīng)驗(yàn),。罕見病是不是沒辦法治愈？有沒有預(yù)防措施呢,？今天咱們就來說說這件事,。
【故事 】
孩子出生12天患上罕見病
5年來不能吃高蛋白食物
大年初一，河南省商丘市民權(quán)縣一個村子里,，32歲的何女士將鍋中的餃子盛入碗中,，一家人在一起吃團(tuán)圓飯。“好吃,。”何女士5歲半的兒子超超（化名）埋頭吃著碗中的素餡兒餃子,，不時(shí)抬頭對母親笑。
“俺孩兒不能吃高蛋白的東西,，雞蛋,、肉、奶都不能吃,，一吃就會酸堆積,，嘔吐、昏迷,。”說起這些,，何女士難掩悲傷。原來,，超超出生后第12天,，就被查出患上了丙酸血癥。
5年多來,，何女士一家的餐桌上再也不見雞蛋和肉的影子,。“你不吃這些東西，他見不到也就不要了,，這樣他也好受點(diǎn),。”何女士說,。
為給超超看病，何女士和丈夫花光存款,，又借了不少錢，但超超的情況一直沒見好轉(zhuǎn),，“他現(xiàn)在只有3歲孩子的智商,，個頭也不行。”
前段時(shí)間,，何女士聽說換肝能治兒子的病,，“我現(xiàn)在就是趕緊攢錢，到時(shí)看能不能給他做個手術(shù),，聽說做完手術(shù)就一切正常了,。”淚珠還在臉上掛著的何女士，突然笑了,。
【故事 】
14歲男生被嘲笑懷孕
一年治療費(fèi)約200萬元
從生下來那天起,，來自河南省周口市的浩浩（化名）就跟其他同齡人不同。“我的肚子比其他人都大,，我們同學(xué)都說我懷孕了,。”14歲的男孩兒浩浩是笑著說這句話的，可笑過之后,，立即躲開的眼神和低下的頭,，似乎又給身邊每一個人傳遞著一個信號。
15年前,，結(jié)婚不久的孫女士懷孕了,，她喜出望外，希望自己的第一個孩子能平安健康地到來,。孩子出生后,，這個希望被打破了。
“當(dāng)時(shí)醫(yī)生給我說的時(shí)候,，我都是蒙的,，只知道是罕見病。”那一天,，孫女士第一次聽說了這個新名詞：戈謝病,。
“就是脾大，擠壓了其他臟器,，他吃飯很少,，老是想上廁所，最主要的是發(fā)育遲緩,，智力沒啥問題,。”孫女士說,，如今，小兒子要比大兒子浩浩高出小半頭,。
浩浩的這種病需要終身服藥,，正常治療一年的話，治療費(fèi)約為200萬元,，“按說他每個月需要用8支藥,，一支藥2萬多元，但去年一年,，只給他用了1個月的量,。”
因藥費(fèi)太貴，孫女士一家人負(fù)擔(dān)不起,，只好給浩浩減少用藥,。去年，她的丈夫停工一年,，到處尋求幫助,，希望能將此病納入醫(yī)保報(bào)銷范圍。
【現(xiàn)狀】
甲基丙二酸血癥
成我省多發(fā)的罕見病
罕見病,，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65％,。~1％。的疾病,，而在我國則是指發(fā)病率在萬分之一以下的疾病,。一般為慢性、嚴(yán)重性疾病,，常危及生命,。
與常見病相比，罕見病有診斷不明,、發(fā)病機(jī)制未知的特點(diǎn),，而無藥可用或者有藥用不起，則是罕見病患者群體的常態(tài),。
不過,，隨著社會的進(jìn)步與發(fā)展，不論是國內(nèi)還是國外,，罕見病逐漸被人們所熟悉,，這些罕見病患者群體從而也不再孤單。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院,、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所內(nèi)分泌遺傳室葉軍教授稱,，目前世界上已知的罕見病種類超過7000種，受影響人數(shù)超過3億，我國罕見病人數(shù)將近1700萬,。
其中,，約80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病,，約30%的罕見病患者壽命不超過15歲,，目前，只有不足5%的罕見病有治療方案,。
河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師衛(wèi)海燕介紹,，我省多發(fā)的罕見病為甲基丙二酸血癥，該病患病人數(shù)及發(fā)病率在全國排名前列,。
究其原因,，衛(wèi)海燕稱,，或與河南這個人口大省,，即人口基數(shù)有關(guān)。
【提醒】
患罕見病多數(shù)是基因問題
婚前檢查,、產(chǎn)前診斷不可少
衛(wèi)海燕稱,，罕見病70%~80%能找到基因上的問題，表現(xiàn)多種多樣,，有的是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,，有的是肝脾系統(tǒng)癥狀，頑固性貧血也可能是由罕見病引起的,。
“如果有家庭聚集性,、診斷不明確、治療效果不明顯等咱們說的不常見,、不尋常的病,，那就要警惕罕見病的可能。”衛(wèi)海燕說,，從某種程度上來說,，罕見病之所以容易被誤診，是由于不同罕見病有多種癥狀,，患者又分散在不同科室中,，一般的醫(yī)生很難接觸到罕見病患者，因此,，當(dāng)家長覺察到孩子有異常情況時(shí),，應(yīng)立即前往大醫(yī)院進(jìn)行診療。
有沒有辦法可以預(yù)防罕見病的發(fā)生,？衛(wèi)海燕稱,，首先是要避免近親結(jié)婚，阻斷一些遺傳病的發(fā)生,，做婚前檢查,，并避免高齡生育,，其中，女性生育年齡不宜超過35歲,。
要做好產(chǎn)前診斷,，如B超、唐氏篩查等,，如果發(fā)現(xiàn)存在高危的可能性,，則需要進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，即做羊水穿刺檢測,。寶寶出生后,，也要立即進(jìn)行新生兒篩查，通過出生后的早期診斷和干預(yù),，采取及時(shí)有效的針對性治療措施,，減少損傷，避免病情加重,。
對那些生下疑似患有罕見病的孩子,，還想再生育一個健康孩子的家庭，衛(wèi)海燕建議,，在再次生育前,，應(yīng)明確診斷孩子患的是什么疾病，在備孕前要接受遺傳咨詢,，了解再次生育患同樣疾病孩子的風(fēng)險(xiǎn),、是否適合再次生育。
再次懷孕后,，應(yīng)該在懷孕15周以內(nèi)及早進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，看看胎兒是否患有同樣疾病并進(jìn)行處理。至于那些自身患有罕見病,，仍希望生個健康寶寶的人,，同樣也可以通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷來阻斷遺傳病的發(fā)生,。
來源：河南商報(bào)
作者：河南商報(bào)記者 王苗苗
編輯：河南商報(bào) 孫亞男
