飛雪迎春，萬(wàn)象更新,。2021年2月26日～27日,，在第14個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院,、省婦女兒童醫(yī)院）舉辦了罕見(jiàn)病日系列活動(dòng),，包括罕見(jiàn)病多學(xué)科大型義診、免費(fèi)基因檢測(cè),、生殖遺傳多學(xué)科會(huì)診(MDT),、試管寶寶親子活動(dòng)等，為罕見(jiàn)病患者家庭帶來(lái)了實(shí)實(shí)在在的福利和優(yōu)惠,。

用溫暖的心

讓罕見(jiàn)病患者不再孤單

2月27日上午9：00,，在門診樓二樓西廣場(chǎng)，醫(yī)院組織的國(guó)際罕見(jiàn)病日多學(xué)科義診活動(dòng)成功舉辦,。河南省衛(wèi)生健康委副主任,、一級(jí)巡視員謝李廣、婦幼健康處副處長(zhǎng)李華偉,，鄭大三附院院領(lǐng)導(dǎo)劉福云,、任琛琛、趙鑫,、崔世紅出席活動(dòng),。活動(dòng)開(kāi)幕式由副院長(zhǎng)趙鑫主持,。

在開(kāi)幕式上,，謝李廣指出，罕見(jiàn)病的發(fā)生會(huì)給患者和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān),，全省每年投入數(shù)億元開(kāi)展民生實(shí)事工程對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行早期的篩查和預(yù)防,，目前已見(jiàn)成效，做好罕見(jiàn)病防治工作對(duì)提高全民健康水平,、建設(shè)健康中國(guó)具有重大意義,。舉辦此次活動(dòng)，充分體現(xiàn)了省級(jí)婦幼保健院的責(zé)任和擔(dān)當(dāng),，將對(duì)全省普及包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的出生缺陷防治知識(shí),，推動(dòng)全社會(huì)關(guān)心出生缺陷患者、關(guān)注出生缺陷防治工作,，降低出生缺陷率,，提高人口素質(zhì)作出積極貢獻(xiàn)。

副院長(zhǎng)任琛琛表示,，鄭大三附院作為河南省婦幼保健機(jī)構(gòu)的龍頭單位,，始終把守護(hù)婦女兒童的身心健康作為使命，全院各科室在預(yù)防罕見(jiàn)病等出生缺陷方面成績(jī)顯著,。醫(yī)院舉辦大型義診等系列活動(dòng),，將為更多有需要的家庭帶來(lái)希望和力量，為普及罕見(jiàn)病知識(shí),、降低罕見(jiàn)病患者家庭負(fù)擔(dān)做出婦幼人應(yīng)有的努力,。

義診現(xiàn)場(chǎng)，匯聚了劉福云,、趙鑫,、崔世紅、朱登納,、段桂琴,、管一春、袁恩武等來(lái)自產(chǎn)科,、兒科,、骨科、生殖醫(yī)學(xué)科,、兒童發(fā)育行為科,、兒童康復(fù)科,、醫(yī)學(xué)影像科、產(chǎn)前診斷中心,、檢驗(yàn)科,、篩查中心等多個(gè)科室的18位知名專家教授，一上午時(shí)間,，專家們免費(fèi)診治患者近300人次,。在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，專家們?yōu)榛颊咛峁┻z傳咨詢和指導(dǎo),，普及罕見(jiàn)病基本知識(shí),，并對(duì)符合條件的家庭提供罕見(jiàn)病致病基因攜帶者免費(fèi)篩查及試管助孕減免，以及價(jià)值近20萬(wàn)元的全外顯子檢測(cè),、SMA,、DMD、PWS/AS,、胚胎PGS等免費(fèi)基因檢測(cè)項(xiàng)目,。

此次義診活動(dòng)多學(xué)科協(xié)作，現(xiàn)場(chǎng)會(huì)診,，免去患者奔波之苦,，一站式解決診療問(wèn)題，受到廣大患者的廣泛好評(píng),。

鋪就“無(wú)罕”之路  助力“無(wú)陷”新生

義診的同時(shí),，生殖醫(yī)學(xué)科還舉行了一場(chǎng)別開(kāi)生面的“萌萌噠親子共享活動(dòng)”。經(jīng)三代試管助孕成功的家庭,，在這個(gè)特殊的日子里帶著小天使們“回娘家”來(lái)一場(chǎng)“萌萌”寶寶秀,，并發(fā)放了豐厚的獎(jiǎng)品，場(chǎng)面活潑歡快,，其樂(lè)融融,！其中不乏一些罕見(jiàn)病家庭，帶著患兒和用三代試管技術(shù)成功阻斷罕見(jiàn)病的健康寶寶,！我院成功阻斷Adamas-Oliver綜合征的健康寶寶也已經(jīng)8個(gè)月了,，這些歡聲笑語(yǔ)和寶爸寶媽們臉上洋溢的幸福和喜悅，讓每一位生殖科醫(yī)務(wù)人員倍感幸福和感動(dòng),！

此外,，2月26日下午，生殖醫(yī)學(xué)科舉辦生殖遺傳多學(xué)科會(huì)診(MDT)啟動(dòng)儀式暨2021年第一期MDT討論會(huì),。會(huì)議采用線上線下同時(shí)展開(kāi),。鄭大三附院副院長(zhǎng)任琛琛、上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院遺傳科主任王劍以及鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科、分子遺傳檢測(cè)中心,、產(chǎn)科,、產(chǎn)前診斷中心、新生兒科,、小兒血液科,、小兒神經(jīng)內(nèi)科、兒童康復(fù)科,、小兒心腎內(nèi)分泌科、小兒消化科,、小兒普外科,、小兒心臟外科、小兒神經(jīng)外科,、小兒泌尿外科,、小兒骨科、乳腺科,、兒童發(fā)育行為科,、新生兒疾病篩查中心、超聲科等30余名專家,，同時(shí)吸引了近5萬(wàn)人觀看網(wǎng)絡(luò)直播并參與線上討論,。

副院長(zhǎng)任琛琛利用網(wǎng)絡(luò)云平臺(tái)為王劍教授頒發(fā)特聘客座教授聘書。王劍教授在遺傳病,、罕見(jiàn)病的診療中有很深的造詣,，前期通過(guò)遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)參與生殖醫(yī)學(xué)科多次遺傳病會(huì)診，對(duì)指導(dǎo)各類罕見(jiàn)病的診斷和干預(yù)發(fā)揮重要作用,。同時(shí),，任琛琛現(xiàn)場(chǎng)為各學(xué)科專家頒發(fā)生殖遺傳專家組成員聘書。

通過(guò)舉辦本次罕見(jiàn)病日系列公益活動(dòng),，讓大家認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病的同時(shí),，也給罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了很多便利。作為河南省三級(jí)甲等婦幼保健院,，鄭大三附院可以開(kāi)展針對(duì)罕見(jiàn)病的多學(xué)科診療活動(dòng),，全方位、多角度為罕見(jiàn)病患兒及家庭提供遺傳咨詢,、生育指導(dǎo),、出生缺陷篩查、罕見(jiàn)病治療,、康復(fù)治療服務(wù),，為罕見(jiàn)病的預(yù)防和治療提供保障。醫(yī)院將在罕見(jiàn)病的診斷、治療等方面繼續(xù)努力,，為罕見(jiàn)病患者群體提供更多的幫助,，用溫暖的心，讓罕見(jiàn)病患者不再孤單,。（通訊員 史艷香 何劍爍）

來(lái)源：鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院

責(zé)編：吳兵

審核：劉鶴洋