20多歲的河南姑娘可可（化名）患有成骨發(fā)育不全癥（又稱脆骨?。词故禽p微碰撞,，也會(huì)造成她出現(xiàn)嚴(yán)重骨折,，因此，她跟其他病友一樣,，都有一個(gè)美麗的名字——瓷娃娃,。
20多年來(lái)，因?yàn)楦鞣N原因,，可可骨折了30多次,，做了3次手術(shù)，可她從來(lái)沒(méi)害怕過(guò),。然而,，這一次，她擔(dān)心了,。
【求助】
身高不到1.2米,，“瓷娃娃”生娃困難多
“第一次見(jiàn)到可可，是在我們產(chǎn)科九病區(qū)的醫(yī)生辦公室,。”鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院,、省婦女兒童醫(yī)院）產(chǎn)科九病區(qū)主任胡孟彩說(shuō)，可可身高1.2米,，受疾病影響,，她平時(shí)活動(dòng)主要依靠輪椅，而第一次見(jiàn)面時(shí)，可可已懷有8個(gè)多月身孕,。
小小的身體挺著大大的肚子,，活動(dòng)時(shí)，可可要比一般的孕婦更加困難,，可她仍舊長(zhǎng)途跋涉來(lái)到鄭州,，“我身體情況特殊，所以慕名從老家來(lái)省婦幼生寶寶,。”
聽(tīng)完可可的敘述,，胡孟彩陷入沉思，在她看來(lái),，擺在大家面前的一個(gè)難題就是，可可何時(shí)終止妊娠,。“如果太早,，寶寶發(fā)育不成熟，面臨早產(chǎn),、呼吸窘迫等風(fēng)險(xiǎn),，寶寶要轉(zhuǎn)兒科治療，花費(fèi)較高,，這對(duì)他們家來(lái)說(shuō)無(wú)疑是雪上加霜,。但如果太晚，可可身高不到1米2,，隨著子宮增大,，膈肌上移，可能嚴(yán)重影響她的心肺功能,，導(dǎo)致呼吸困難,，缺氧等風(fēng)險(xiǎn)。”胡孟彩解釋道,。
針對(duì)可可的情況,，胡孟彩組織全院相關(guān)科室專家進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，經(jīng)過(guò)醫(yī)務(wù)科,、產(chǎn)科,、麻醉科、骨科,、內(nèi)科,、兒科等相關(guān)科室的專家認(rèn)真的會(huì)診和商討，最終決定,，近期擇期為可可剖宮產(chǎn)終止妊娠,，“主要還是考慮到已經(jīng)超過(guò)34周，繼續(xù)妊娠風(fēng)險(xiǎn)大,。”
入院后不久,，可可就被安排登上了手術(shù)臺(tái),。該院麻醉科主任姜麗華等為可可實(shí)施全麻，胡孟彩和產(chǎn)科九病區(qū)副主任徐一鳴為其實(shí)施剖宮產(chǎn)手術(shù),。
幸運(yùn)的是,，手術(shù)順利，可可生了一位可愛(ài)的小姑娘,。術(shù)后,，相關(guān)專家又對(duì)可可進(jìn)行了嚴(yán)密的監(jiān)護(hù)，防止骨折,。最后,，在大家共同努力下，可可恢復(fù)得很好,，很快就出院了,，就在日前，她和家人還專程帶著孩子來(lái)到產(chǎn)九病區(qū),，對(duì)醫(yī)務(wù)人員表示感謝,。
【說(shuō)法】
母親患上遺傳病，別忘做這兩件事
那么,，什么是成骨發(fā)育不全,？成骨發(fā)育不全的患者妊娠前后有什么注意事項(xiàng)？如何在產(chǎn)前確定胎兒是否患有成骨發(fā)育不全呢,？
據(jù)了解,，成骨發(fā)育不全是一種單基因遺傳病，也是一種以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的罕見(jiàn)結(jié)締組織疾病,。該病常常在患者幼年時(shí)起病,，輕微創(chuàng)傷后，反復(fù)骨折,。
對(duì)于病情嚴(yán)重的患者,，有可能在母體內(nèi)或者出生時(shí)就會(huì)發(fā)生骨折，從而導(dǎo)致脊柱側(cè)凸,、胸廓塌陷,、四肢彎曲等畸形，甚至可因肺部感染,、胸廓畸形引發(fā)心,、肺衰竭而死亡。
由于自身特殊的身體情況,，成骨發(fā)育不全患者懷孕后的風(fēng)險(xiǎn)較一般孕婦增加,。因此，胡孟彩建議，成骨發(fā)育不全患者懷孕前,，應(yīng)由經(jīng)驗(yàn)豐富的產(chǎn)科醫(yī)生進(jìn)行醫(yī)學(xué)評(píng)估,，并且在孕前進(jìn)行基因診斷。
“懷孕期間也應(yīng)該積極評(píng)估,，嚴(yán)密監(jiān)測(cè)心肺功能及骨骼肌肉情況,，合理控制體重，決定分娩時(shí)機(jī)和方式,。”胡孟彩表示,，有效的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，有益于成骨發(fā)育不全家庭的優(yōu)生優(yōu)育,，“建議對(duì)有生育成骨發(fā)育不全胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,，進(jìn)行產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。 ”（編輯 劉夢(mèng)鴿）