2020年3月3日是第21個(gè)全國(guó)“愛(ài)耳日”,。我國(guó)現(xiàn)有聽(tīng)力殘疾患者達(dá)2780萬(wàn)人，占全國(guó)8296萬(wàn)殘疾人的33.5%,，居各類殘疾之首,。其中0-6歲的聽(tīng)力殘疾兒童約有13.7萬(wàn)人，每年新生聽(tīng)障兒童2-3萬(wàn)人,，超過(guò)80%的聾兒由聽(tīng)力正常的父母所生育,。
兒童期是聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，聽(tīng)力殘疾導(dǎo)致兒童言語(yǔ)發(fā)育障礙并影響其情感,，心理和社會(huì)交往等能力發(fā)展,，給家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。
基因檢測(cè)技術(shù)能高效快速地尋找到聾病遺傳基因,，實(shí)現(xiàn)對(duì)漸進(jìn)性或遲發(fā)性耳聾以及藥物敏感性耳聾高危兒的早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù)，可有效防控耳聾的發(fā)生發(fā)展,。
2020年的全國(guó)“愛(ài)耳日”也是一個(gè)非常特別的全國(guó)“愛(ài)耳日”,。目前，全國(guó)新型冠狀病毒感染疫情防控工作全面進(jìn)入關(guān)鍵時(shí)期,，為最大限度降低疫情傳播和擴(kuò)散的可能,，全力保障廣大人民身體健康和生命安全，同時(shí)繼續(xù)全面推進(jìn)全人群和生命全周期的聽(tīng)力殘疾預(yù)防,，河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科（耳科）聯(lián)合華大基因,，開(kāi)展基因科普宣傳及基因檢測(cè)公益活動(dòng)，以線上宣傳和門診義診為主,，在特殊時(shí)期用基因科技的力量守護(hù)聽(tīng)障人群健康,。
河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科邀請(qǐng)您
參加今年的線上愛(ài)耳日活動(dòng)
隔離病毒，不隔離愛(ài)
足不出戶,，線上問(wèn)詢聽(tīng)力知識(shí)
歡迎各位聽(tīng)障兒童家長(zhǎng)及聽(tīng)障人士參加
一,、活動(dòng)主題
關(guān)愛(ài)聽(tīng)力，一生受益
二,、活動(dòng)時(shí)間
2020年3月3日-31日
三,、相關(guān)單位
主辦方：河南省醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科分會(huì)
河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科（耳科）
承辦方：華大基因
四、活動(dòng)內(nèi)容
活動(dòng)將在2020年全國(guó) “愛(ài)耳日”期間,，由河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科（耳科）,，聯(lián)合華大基因開(kāi)展義診等活動(dòng)，大力推廣新生兒聽(tīng)力篩查,，建立聽(tīng)力殘疾“早發(fā)現(xiàn)-早干預(yù)-早康復(fù)”的一體化服務(wù)及管理模式,。
五、關(guān)于遺傳耳聾基因檢測(cè)
遺傳性耳聾是指由基因突變所導(dǎo)致的耳聾,，疾病種類包含大前庭水管綜合征,、后天高頻聽(tīng)力損失,、藥物敏感性聾、聽(tīng)神經(jīng)病等,。部分患者在出生時(shí)未表現(xiàn)出聽(tīng)力損失,，而是在頭部震蕩外傷或接觸藥物后出現(xiàn)聽(tīng)力損失。
遺傳性耳聾基因檢測(cè),，能夠查明患者和高危者致病因素,，同時(shí)可以發(fā)現(xiàn)大量的耳聾易感基因攜帶者，由此發(fā)現(xiàn)超出常規(guī)篩查模式的耳聾高危人群,，將耳聾出生缺陷防控上升至一級(jí)防控,實(shí)現(xiàn)防聾控聾的早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù)，指導(dǎo)科學(xué)生育健聽(tīng)兒,，有效降低耳聾出生缺陷,。
本次愛(ài)耳日公益活動(dòng)免費(fèi)提供50人份升級(jí)版遺傳性耳聾基因檢測(cè)，可檢測(cè)項(xiàng)由4個(gè)常見(jiàn)耳聾基因,、20個(gè)高發(fā)突變位點(diǎn)拓展至一次性檢測(cè)24個(gè)常見(jiàn)耳聾基因的208個(gè)高發(fā)突變,，提供正式檢測(cè)報(bào)告。對(duì)于未找到病因受檢者,，有機(jī)會(huì)進(jìn)行更全面的免費(fèi)基因檢測(cè)（127耳聾基因Panel檢測(cè)-檢測(cè)127個(gè)基因超過(guò)12萬(wàn)個(gè)位點(diǎn),、全外顯子測(cè)序-2萬(wàn)余個(gè)基因全部外顯子區(qū)域）等，并被告知檢測(cè)結(jié)果,。
此外,，華大基因?qū)?huì)免費(fèi)提供基因組傳咨詢服務(wù)，全方位解讀基因檢測(cè)報(bào)告,，為臨床診斷治療,、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和早期預(yù)防提供科學(xué)依據(jù),。
六,、受檢者要求
(一) 新生兒；
(二) 重度感音神經(jīng)性耳聾及聽(tīng)力障礙高風(fēng)險(xiǎn)人群,。
七,、 活動(dòng)流程
(一) 科普教育；
(二) 醫(yī)生檢測(cè)與評(píng)估,；
(三) 填寫知情同意書,，提供表型信息；
(四) 抽血送檢,；
(五) 出具檢測(cè)報(bào)告,；
(六) 提供基因組咨詢服務(wù)。（彭大龍）