2020年3月3日是第21個全國“愛耳日”,。我國現(xiàn)有聽力殘疾患者達2780萬人，占全國8296萬殘疾人的33.5%,，居各類殘疾之首,。其中0-6歲的聽力殘疾兒童約有13.7萬人，每年新生聽障兒童2-3萬人,，超過80%的聾兒由聽力正常的父母所生育,。

兒童期是聽覺言語發(fā)育的關(guān)鍵時期,，聽力殘疾導(dǎo)致兒童言語發(fā)育障礙并影響其情感，心理和社會交往等能力發(fā)展,，給家庭和社會造成沉重負擔(dān),。

基因檢測技術(shù)能高效快速地尋找到聾病遺傳基因，實現(xiàn)對漸進性或遲發(fā)性耳聾以及藥物敏感性耳聾高危兒的早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù),，可有效防控耳聾的發(fā)生發(fā)展。

2020年的全國“愛耳日”也是一個非常特別的全國“愛耳日”,。目前,，全國新型冠狀病毒感染疫情防控工作全面進入關(guān)鍵時期，為最大限度降低疫情傳播和擴散的可能,，全力保障廣大人民身體健康和生命安全,，同時繼續(xù)全面推進全人群和生命全周期的聽力殘疾預(yù)防，河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科（耳科）聯(lián)合華大基因,，開展基因科普宣傳及基因檢測公益活動,，以線上宣傳和門診義診為主，在特殊時期用基因科技的力量守護聽障人群健康,。
 

河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科邀請您

參加今年的線上愛耳日活動

隔離病毒,，不隔離愛

足不出戶，線上問詢聽力知識

關(guān)愛聽力,，一生受益
 

2020年3月3日-31日
 

   主辦方：河南省醫(yī)學(xué)會耳鼻咽喉頭頸外科分會 

        河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科（耳科）

承辦方：華大基因
 

活動將在2020年全國 “愛耳日”期間,，由河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科（耳科）,，聯(lián)合華大基因開展義診等活動，大力推廣新生兒聽力篩查,，建立聽力殘疾“早發(fā)現(xiàn)-早干預(yù)-早康復(fù)”的一體化服務(wù)及管理模式,。
 

遺傳性耳聾是指由基因突變所導(dǎo)致的耳聾,，疾病種類包含大前庭水管綜合征,、后天高頻聽力損失、藥物敏感性聾,、聽神經(jīng)病等,。部分患者在出生時未表現(xiàn)出聽力損失，而是在頭部震蕩外傷或接觸藥物后出現(xiàn)聽力損失,。

遺傳性耳聾基因檢測,，能夠查明患者和高危者致病因素，同時可以發(fā)現(xiàn)大量的耳聾易感基因攜帶者，由此發(fā)現(xiàn)超出常規(guī)篩查模式的耳聾高危人群,，將耳聾出生缺陷防控上升至一級防控,實現(xiàn)防聾控聾的早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù)，指導(dǎo)科學(xué)生育健聽兒,，有效降低耳聾出生缺陷,。

本次愛耳日公益活動免費提供50人份升級版遺傳性耳聾基因檢測，可檢測項由4個常見耳聾基因,、20個高發(fā)突變位點拓展至一次性檢測24個常見耳聾基因的208個高發(fā)突變,，提供正式檢測報告。對于未找到病因受檢者,，有機會進行更全面的免費基因檢測（127耳聾基因Panel檢測-檢測127個基因超過12萬個位點,、全外顯子測序-2萬余個基因全部外顯子區(qū)域）等，并被告知檢測結(jié)果,。

此外,，華大基因?qū)赓M提供基因組傳咨詢服務(wù)，全方位解讀基因檢測報告,，為臨床診斷治療,、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、患病風(fēng)險評估和早期預(yù)防提供科學(xué)依據(jù),。
 

(一)  新生兒；

(二)  重度感音神經(jīng)性耳聾及聽力障礙高風(fēng)險人群,。

(一)  科普教育；

(二)  醫(yī)生檢測與評估,；

(三)  填寫知情同意書,，提供表型信息；

(四)  抽血送檢,；

(五)  出具檢測報告,；

(六)  提供基因組咨詢服務(wù)。（彭大龍）