2019年2月28日,，是第十二個(gè)“國(guó)際罕見病日”,。為積極響應(yīng)“連接健康和社會(huì)關(guān)懷”的罕見病日號(hào)召,，提高公眾篩查意識(shí),，營(yíng)造社會(huì)關(guān)愛罕見病家庭的良好氛圍,，2019年2月28日,，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院,、省婦女兒童醫(yī)院）開展了多學(xué)科聯(lián)合義診活動(dòng),，科研中心副主任張琳琳、小兒神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)主任張曉莉,，產(chǎn)六科主任楊培峰,，兒童康復(fù)二科主任牛國(guó)輝，小兒骨科副主任牛學(xué)強(qiáng),，生殖醫(yī)學(xué)科楊如鏡主任醫(yī)師,，小兒神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)董燕副主任醫(yī)師，小兒骨科副主任醫(yī)師夏冰,，生殖醫(yī)學(xué)科王婧彥醫(yī)師,，河南省新生兒疾病篩查中心李曉樂醫(yī)師等專家在門診大樓二樓西大廳為前來咨詢、篩查的患者進(jìn)行了義診,。
義診活動(dòng)從早上九點(diǎn)持續(xù)到中午十二點(diǎn),，各位專家教授認(rèn)真、耐心地回答患者的各種問題,，并對(duì)各種疑難病癥做出了多學(xué)科會(huì)診,，提出了針對(duì)性的臨床建議，為指導(dǎo)部分患者進(jìn)行了必要的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè),。此次義診,，共接收30余名罕見病患兒，其中15例為無法確診的罕見病,，明確診斷的有天使綜合征,、小胖威利綜合征、甲基丙二酸血癥和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病患兒,。
鄭大三附院目前實(shí)施多種救助政策，減輕貧困的罕見病,、出生缺陷患兒的家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),，使患兒得到更好地救治,。
1、國(guó)家衛(wèi)健委婦幼司聯(lián)合中國(guó)出生缺陷救助基金會(huì)在河南省對(duì)出生缺陷患兒實(shí)施救助,，鄭大三附院為項(xiàng)目管理及實(shí)施單位,。救助病種涵蓋新生兒48項(xiàng)遺傳代謝病篩查檢測(cè)出的病種（包括氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸三大類疾?。?，以及其他17種遺傳代謝病。凡符合以下條件的患兒均可申請(qǐng)救助：0—14周歲（含14周歲）臨床診斷為遺傳代謝病的患兒,；家庭經(jīng)濟(jì)困難（需有村委會(huì)或居委會(huì)提供的家庭貧困證明）,；2015年1月1日（含當(dāng)日）以后產(chǎn)生的診療費(fèi)用，且自費(fèi)部分大于等于3000元,；通過國(guó)家基本醫(yī)療保障制度報(bào)銷比例達(dá)到90%的病種除外,。救助金額最高達(dá)1萬元。符合條件的患兒可到鄭大三附院出生缺陷救助項(xiàng)目辦公室咨詢及申請(qǐng)救助,，辦公室位于鄭大三附院10號(hào)樓篩查中心1樓105室,，咨詢電話0371-66996804。
2,、在鄭大三附院小兒骨科,、小兒神經(jīng)外科、小兒泌尿外科,、小兒普外科,、小兒心臟醫(yī)學(xué)科、耳鼻喉科手術(shù)治療的貧困出生缺陷患兒,，病種在國(guó)家規(guī)定的六大類72種內(nèi),，通過申請(qǐng)可得到國(guó)家先天性結(jié)構(gòu)畸形救助最多3萬元。
咨詢電話:小兒骨科0371-66903376;小兒普外科0371-66903896;小兒泌尿0371-66903266;小兒神經(jīng)外科0371-66903386;小兒心臟醫(yī)學(xué)科0371-66903886;耳鼻喉科0371-66903421
3,、鄭大三附院聯(lián)合智善公益基金會(huì)對(duì)符合條件的在小兒骨科治療的一般畸形救助3萬元,，脊柱畸形可獲得再救助最多5萬元，即脊柱畸形最多救助8萬元,。獲得救助的先天性脊柱畸形患兒可做到基本不花錢,。對(duì)于特貧者，實(shí)施全額救助,。如有家庭困難需要救助的脊柱畸形患兒,，請(qǐng)直接聯(lián)系劉福云副院長(zhǎng)：13903843598。
4,、鄭大三附院聯(lián)合李家杰珍惜生命基金對(duì)符合條件的在小兒心臟醫(yī)學(xué)科手術(shù)治療的貧困先心病患兒,，及在小兒泌尿外科手術(shù)治療的先天性腎積水、重復(fù)腎,、輸尿管畸形貧困患兒進(jìn)行救助,，每人2萬元,。
咨詢電話：小兒心臟醫(yī)學(xué)科：0371-66903886、66903888;小兒泌尿外科：0371-66903266
優(yōu)生優(yōu)育是減少罕見病發(fā)生率的一項(xiàng)重要措施,，能從根本上防止和減少罕見病的發(fā)生,。
若家中或家族中已經(jīng)生育過罕見病患兒，可帶患兒來鄭大三附院檢驗(yàn)科分子遺傳室做遺傳學(xué)檢查,，尋找病因,。分子遺傳室開展有多種遺傳代謝病篩查、遺傳性腎病檢測(cè),、遺傳性骨病檢測(cè)Panel,、臨床全外顯子組檢測(cè)（先證者）、臨床全外顯子組檢測(cè)（trio家系）,、全外顯子組檢測(cè)分析+全基因組CNV-seq（trio家系組合項(xiàng)目）等項(xiàng)目,，可對(duì)以上先天性缺陷疾病進(jìn)行病因檢測(cè)，為對(duì)下一胎有生育要求的家庭指明生育方向,。
查明病因后,，可在鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科進(jìn)行第三代試管嬰兒技術(shù)，又稱胚胎植入前基因診斷（PGD）,，進(jìn)行孕前阻斷,。
對(duì)于已經(jīng)懷孕的孕婦，可在孕11~14周或孕17周后來鄭大三附院產(chǎn)前診斷中心行絨毛穿刺或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè),，針對(duì)不同的疾病選擇不同的基因檢測(cè)方法,，同樣可以找到病因，選擇妊娠結(jié)局,。
咨詢電話：分子遺傳室：0371-66903918,、66903908;生殖醫(yī)學(xué)科：0371-66903315;羊水穿刺：0371-66903575
文圖：檢驗(yàn)科分子遺傳 田遠(yuǎn) 篩查中心 朱昕謨